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“PGD、PGS、PGT”，您分得清嗎？

發(fā)表于2021-08-02 11:37:27 61 0
說(shuō)到“第三*試管嬰兒”，都知道它是對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩選?？墒?，又常常聽(tīng)到“PGD、PGS、PGT”，這三種英文簡(jiǎn)稱(chēng)，只一字之差，到底有什么區(qū)別呢？該選擇哪一種呢？
“PGD、PGS、PGT”，您分得清嗎？
“第三*試管嬰兒”的舊稱(chēng)
“第三*試管嬰兒”技術(shù)是指對(duì)于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，剔除具有遺傳缺陷的胚胎，選擇正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。
“第三*試管嬰兒”是一個(gè)俗稱(chēng)，以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，是對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的染色體病和基因病的父母，進(jìn)行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷，簡(jiǎn)稱(chēng)“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD技術(shù)開(kāi)始用于改善試管嬰兒的成功率，對(duì)“正常”父母的胚胎進(jìn)行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡(jiǎn)稱(chēng)“PGS”。
概念上的簡(jiǎn)單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要針對(duì)夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者，而PGS針對(duì)的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。
“PGD”、“PGS”名稱(chēng)的局限性
“PGD”中的“D”*表“診斷”，用臨床術(shù)語(yǔ)“診斷”來(lái)描述胚胎檢測(cè)，太過(guò)絕對(duì)而顯的不太合適，而且不能區(qū)分檢測(cè)的具體內(nèi)容和不同的適應(yīng)證?！癝”*表“篩查”，命名太籠統(tǒng)，沒(méi)有確切含義。
“PGT”新名稱(chēng)的提出
為了更好的國(guó)際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ASRM）、歐洲人類(lèi)生殖和胚胎學(xué)會(huì)（ESHRE）等國(guó)際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語(yǔ)來(lái)描述“第三*試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡(jiǎn)稱(chēng)“PGT”。“PGT”中的“T”*表“檢測(cè)”，相對(duì)于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是，單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三*試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。
圖示：2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)等國(guó)際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻(xiàn)
“PGT”的不同適應(yīng)證的命名
為了在名稱(chēng)上能夠直觀的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)證，專(zhuān)家建議分別采用3種不同的字母來(lái)區(qū)分，即：
PGT-SR：是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者，比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M：是指針單基因疾病生育風(fēng)險(xiǎn)者，主要是指孟德?tīng)栠z傳病。目前，它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A：是指為了提高臨床IVF的成功率，進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查，相當(dāng)于舊名稱(chēng)中的“PGS”。
新的命名簡(jiǎn)稱(chēng)能夠方便識(shí)別臨床不同適應(yīng)證，也方便實(shí)驗(yàn)室區(qū)分不同的胚胎檢測(cè)項(xiàng)目。新的名稱(chēng)更加清晰明了，且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。



圖示：舊名稱(chēng)及新名稱(chēng)的相互關(guān)系
結(jié)語(yǔ)
說(shuō)到這里，您應(yīng)該理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念，慢慢會(huì)被棄用，取而*之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。隨著高通量測(cè)序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，目前針對(duì)染色體異?；蛘邌位蛉毕萆L(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行的PGT-SR或者PGT-M，常常會(huì)默認(rèn)同時(shí)行PGT-A，以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。
現(xiàn)在，您明白“PGD”、“PGS”、“PGT”的不同含義了吧？
本文作者：
沈鑒東
醫(yī)學(xué)博士，主治醫(yī)師
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