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一文讀懂地中海貧血的預(yù)防和治療知識(shí)！

發(fā)表于2021-07-30 16:16:37 42 0
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。
這是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型、中間型以及重型，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。
地貧可以治愈嗎?

一般的貧血(如營養(yǎng)性缺鐵性貧血)，可以用鐵劑治愈，但地貧屬于遺傳性溶血性貧血，用藥物是無法治愈的!地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，且有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。
注意
因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
如何進(jìn)行地貧篩查?
多數(shù)地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀，僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學(xué)表型(如血常規(guī)的MCV和MCH等)。通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法，可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。
每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。
夫婦雙方都是基因攜帶者，能生健康寶寶嗎?
地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。
地貧基因攜帶者的新婚夫婦要做婚檢和孕檢，如果確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長在遺傳咨詢醫(yī)生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇是否繼續(xù)妊娠。
可喜的是，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷更新發(fā)展，當(dāng)*先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向了新的極限。第三*試管嬰兒PGSPGD技術(shù)可查看出染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常，準(zhǔn)確判斷出基因、染色體的突變，對隱性疾病做出最為準(zhǔn)確的診斷，大幅提高妊娠率的同時(shí)也降低了出生缺陷和罹患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，可以從根源上避免地貧對下一*的遺傳,實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。
如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)地貧?
地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。
一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生;
二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生;
三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。
名詞解釋：
PGD
植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis)，英文縮寫是PGD。通常情況下，在進(jìn)行PGD之前，已經(jīng)明確了男方和女方所攜帶的遺傳缺陷，所以當(dāng)精子和*子在體外結(jié)合，發(fā)育至胚胎某個(gè)階段時(shí)(*裂期或囊胚期)，胚胎學(xué)家會(huì)從胚胎上取少量細(xì)胞，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳學(xué)檢測，最終選取檢測結(jié)果正常的胚胎植入子宮，從而獲得健康嬰兒，阻斷遺傳缺陷的縱向傳遞。
PGS
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening, PGS )是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。
HLA
HLA是(Human leukocyte Antigens)編碼人類主要組織相容性復(fù)合體(MHC)的基因簇，位于第6號(hào)染色體短臂6p21.31，呈高度多態(tài)性，是迄今為止所知的人類最復(fù)雜的遺傳系統(tǒng)?，F(xiàn)已在此遺傳系統(tǒng)中確定了224個(gè)基因位點(diǎn)，等位基因數(shù)目已達(dá)1500個(gè)(這個(gè)數(shù)字還在不斷攀升)。
試管可直接選擇第三*試管嬰兒技術(shù)，在胚胎移植前，生殖專家對其染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、遺傳物質(zhì)進(jìn)行篩查與分析，篩選出更健康、優(yōu)質(zhì)的胚胎，能降低高齡女性自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。提高移植成功率的同時(shí)，又防止遺傳病，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。


                           
                           
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