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3分鐘教你明白什么是染色體異常內(nèi)附解決方法

發(fā)表于2021-07-29 19:36:35 65 0
很多懷孕女性無(wú)緣無(wú)故發(fā)生流產(chǎn)現(xiàn)象，多半是染色體異常造成的。染色體異常看似遙遠(yuǎn)，卻與每個(gè)人息息相關(guān)，而且染色體異常不分男女。這部分人生下的孩子也多半是畸形、先天性愚型新生兒，智力發(fā)育低下。因此，如果女性懷孕過(guò)程中，發(fā)生自然流產(chǎn)現(xiàn)象，千萬(wàn)不要盲目保胎，需要弄清楚是什么原因?qū)е虏抛龀鲞x擇。
什么是染色體異常？

染色體異常指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可發(fā)生于每一條染色體上，也成為染色體異常遺傳病。它在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發(fā)病率約點(diǎn)1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一。常見(jiàn)的染色體異常問(wèn)題
通常情況下，流產(chǎn)越早，有染色體異常的頻率愈高。資料顯示，大約有15%的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%-8%的胚胎有染色體異常。不過(guò)在出生前，90%以上已有自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。然而染色體異常是無(wú)法治療的，要想從根源上解決遺傳問(wèn)題，只有運(yùn)用第三*試管嬰兒技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，挑選出健康優(yōu)質(zhì)胚胎，避免患者生育不健康孩子，給家庭增加無(wú)形的重?fù)?dān)。常見(jiàn)染色體異常問(wèn)題有以下幾種：
1、染色體平衡易位


人體共有23對(duì)染色體，分成1-22號(hào)和XX或XY，在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染色體易位稱(chēng)為平衡易位。平衡易位的患者一般本人不發(fā)生畸形和智力低下,但攜帶者既可生育正常兒、也可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機(jī)的，后兩種情況往往會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)。這類(lèi)流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的，因?yàn)樘旱娜旧w一半來(lái)自母親，另一半來(lái)自父親，所以妻子流產(chǎn)，丈夫也有必要去做染色體檢查。這類(lèi)流產(chǎn)一般不提倡保胎，懷孕16-20周時(shí)孕婦做羊水染色體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須引產(chǎn)，否則會(huì)生育智力低下的畸形兒。
2、染色體同源易位
同源易位就是兩條同號(hào)染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒，因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來(lái)的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒，少一條染色體的胎兒，除X單體外全是死胎，因此染色體同源易位患者惟一的選擇就是不生育，以免痛苦終生。（如果非要生一個(gè)寶寶，就只有選擇供*或供精了）
3、染色體缺失
基因細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，染色體斷裂斷片可能會(huì)發(fā)生丟失，缺乏的斷片如果是染色體臂的外端區(qū)段，則稱(chēng)頂端缺失；如果是染色體臂的中間區(qū)段，稱(chēng)中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常，如貓叫綜合癥，就是人類(lèi)因第5條染色體的短臂缺失而產(chǎn)生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由于咽喉構(gòu)造異常所造成，這種現(xiàn)象于出生后數(shù)周即可逐漸改善，其他特點(diǎn)包括出生時(shí)體重輕、生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩、智力不足、小頭、低位耳、眼距過(guò)寬、肌肉緊結(jié)性低、斷掌等，這類(lèi)患者經(jīng)常有喂食困難及呼吸道感染等問(wèn)題，智商通常不到30。
4、染色體重復(fù)
指某染色體的個(gè)別區(qū)段重復(fù)出現(xiàn)1次或多次，染色體重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因數(shù)成倍增加。因同源染色體配對(duì)不正確且其間發(fā)生互換，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復(fù)，種類(lèi)有前后重復(fù)、倒轉(zhuǎn)重復(fù)、移位重復(fù)，以重復(fù)的那一段染色體連接位置不同而定。
5、染色體倒置
指某染色體內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180度的倒轉(zhuǎn)，使該區(qū)段原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。倒位的遺傳效應(yīng)改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系，還使基因的正常表達(dá)因位置改變而有所變化，倒位雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)可形成特征性的倒位環(huán)，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。
6、染色體正常
對(duì)于染色體檢查正常者尚需進(jìn)一步做有關(guān)檢查，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，因?yàn)楹芏嗳旧w異常是由于早期胚胎突變引起的，所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)新生兒。針對(duì)染色體異常，可實(shí)行的方案：

目前醫(yī)學(xué)上還無(wú)法根治染色體異常情況，而染色體異?；颊呦胍粋€(gè)健康孩子，就只能通過(guò)第三*試管嬰兒技術(shù)來(lái)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎（之所以不推薦第一二*試管，主要是國(guó)內(nèi)第一二*試管主要讓夫妻懷孕妊娠，不對(duì)胚胎染色體進(jìn)行篩查）。但是，國(guó)內(nèi)第三*試管嬰兒技術(shù)還未對(duì)所有生殖醫(yī)院開(kāi)放，技術(shù)也不太成熟。因此，小編建議如果是有條件的家庭，還是到海外做試管嬰兒，比如泰國(guó)就是以第三*試管嬰兒高成功率聞名于不孕不育人群！如果你還有疑惑，歡迎免費(fèi)咨詢(xún)我
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