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三*試管中23對染色體分別對應(yīng)篩查的是哪些疾??？

發(fā)表于2021-07-29 11:25:30 73 0
人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個(gè)基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個(gè)基因。一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是不是所有問題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出！小泰這次就來科普一波三*試管中的染色體篩查！



染色體問題有多嚴(yán)重?
首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。
據(jù)fertility and sterility發(fā)表證實(shí)：對15619個(gè)母體年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒有染色體異常。
40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上*子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

三*試管PGS技術(shù)



PGS即胚胎移植前遺傳學(xué)篩查，在胚胎移植入母體前，這項(xiàng)技術(shù)可以可以篩查23對染色體體進(jìn)行全面篩查，確保選擇最優(yōu)質(zhì)的胚胎移植到母體內(nèi)，淘汰遺傳學(xué)非正常的胚胎。

三*試管PGD技術(shù)

PGD即胚胎移植前基因診斷，主要用于診斷125種遺傳疾病。
這項(xiàng)技術(shù)可幫助患有先天性家族遺傳病的夫婦預(yù)防遺傳病遺傳給下一*，挑選正常的或者最佳的胚胎植入母體。
全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三*試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種，具體有以下疾病：

哪些人需要做PGD/PGS篩查？
PGS/PGD，即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三*試管嬰兒。移植前對胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，可提高胚胎著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。


1. 高齡女性:
現(xiàn)在做試管嬰兒的人群中高齡女性居多，高齡女性不僅懷孕風(fēng)險(xiǎn)高一些，*子的染色體異常率也高。
染色體檢查可以檢測女性*細(xì)胞中攜帶的，人類遺傳密碼的染色體的缺陷。
2. 超過兩年不明原因不孕者:
如果身體各項(xiàng)檢查都正常但備孕兩年以上，依然沒有懷孕的話，則需要考慮是否是因染色體問題導(dǎo)致的不孕。
3. 反復(fù)流產(chǎn)或者胎停的女性:
婚后很多夫妻備孕總是遇到流產(chǎn)或者胎停，這很有可能是夫妻染色體問題導(dǎo)致的問題，那么做試管前身體檢查一定要查下染色體。
4. 夫妻或者家族中有遺傳疾病:
遺傳疾病都是通過染色體來遺傳的，人體23對染色體任何一條出現(xiàn)問題，都會(huì)發(fā)生對應(yīng)的病癥。
有此類情況的夫妻做試管前則需要做染色體檢查，更多的還需要做基因檢查，進(jìn)入試管嬰兒周期后胚胎還需再做染色體篩查。
5. 未生育過健康寶寶的:
是指夫妻倆以前沒有寶寶或者有寶寶，但是寶寶有某種遺傳疾病不健康的。

染色體問題可選三*試管技術(shù)







第三*試管嬰兒技術(shù)中不僅有PGD和PGS技術(shù)可以篩選出常見染色體問題，還可以深層次檢查染色體基因問題，幫助找到問題癥結(jié)所在。
即運(yùn)用第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)在胚胎移植前進(jìn)行基因篩查診斷，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在異常，優(yōu)勝劣汰的將優(yōu)質(zhì)健康的胚胎植入母體子宮，使其著床妊娠。
可以有效確保胎兒的健康，避免胎停、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生，極大提升高齡女性懷孕的機(jī)率，同時(shí)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。泰好朱朱顧問建議：為了寶寶的健康著想，做試管嬰兒之前要進(jìn)行染色體檢查，做到防患于未然，達(dá)到真正的的優(yōu)生優(yōu)育。

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