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三*試管嬰兒中的PGT和PGD/PGS有什么區(qū)別?

發(fā)表于2021-07-29 11:17:57 61 0
三*試管嬰兒中的PGT和PGD/PGS有什么區(qū)別?PGD和PGS被民眾稱為“第三*試管嬰兒技術(shù)”,而近年來,國際上逐漸的出現(xiàn)了PDT的身影,PGD和PGS漸漸的逐步被棄用。那么,什么是 PGT?試管中的 PDT 是否比 PGD 和 PGS 更加的先進?今天小泰就和大家來聊一聊三*試管中的PGT技術(shù)。




三*試管PGD/PGS有何作用?
隨著三*試管嬰兒中PGD/PGS技術(shù)的完善,越來越多人了解到這兩個試管名詞,但具體PGD和PGS技術(shù)有什么區(qū)別,都用在什么地方呢?這不僅是專業(yè)生殖醫(yī)生需要知道的事,也是廣大患者更需要了解的。



PGD是胚胎種植前基因診斷:
主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子*子結(jié)合形成受精*并發(fā)育成胚胎后,在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進行基因檢測,使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查:
在胚胎植入之前,利用PGS對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測,主要檢測胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的情況是否正常。估計這樣說大家還是不明白它們之間的區(qū)別,那我們就從概念上的簡單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是:PGD主要針對夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者;GS針對的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。



三*試管PGT又是什么呢?
PGT:新名字統(tǒng)稱為Preimplantation Genetic Testing (移植前基因檢測PGT)。
PGT出現(xiàn)是因為原本的PGS/PGD名稱有一定的局限性,前者太籠統(tǒng),表述含義不確切;后者太絕對,用以描述胚胎檢測不合適。
為了更好的國際交流和學(xué)術(shù)研討,2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議,建議采用新的術(shù)語來描述“第三*試管嬰兒”,即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”。
“PGT”中的“T”*表“檢測”,相對于“D(診斷)”或者“S(篩查)”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是,單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三*試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。



2017年美國生殖醫(yī)學(xué)年會等國際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻

為了在名稱上能夠直觀的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)證,專家建議分別采用3種不同的字母來區(qū)分,即:
PGT-SR:是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者,比如相互易位、羅氏易位、倒位等。
PGT-M:是指單基因疾病生育風(fēng)險者,主要是指孟德爾遺傳病。目前,它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進一步的延伸,如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。
PGT-A:是指為了提高臨床IVF的成功率,進行胚胎染色體非整倍體篩查,相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。
新的命名簡稱能夠方便識別臨床不同適應(yīng)證,也方便實驗室區(qū)分不同的胚胎檢測項目。新的名稱更加清晰明了,且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。

看下面這張圖,你就很快搞清楚PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系了。


PGT/PGT-A/PGT-M/PGT-SR/PGS/PGD之間的關(guān)系
 
一句話解釋:
PGT 包含了PGS和PGD所有的定義和作用。
PGT-A 相當(dāng)于PGS。
PGT-M 相當(dāng)于PGD中用于檢測單基因病的一部分。
PGT-SR 相當(dāng)于PGD中用于檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的一部分。



綜上所述,現(xiàn)在大家是否清楚了PGT、PGD、PGS之間的關(guān)系~
隨著高通量測序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用,目前針對染色體異?;蛘邌位蛉毕萆L(fēng)險夫婦進行的PGT-SR或者PGT-M,常常會默認(rèn)同時行PGT-A,以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。



關(guān)于三*試管的常見問題
Q: 做三*試管檢測對胚胎有損傷嗎?
A:損傷胚胎的風(fēng)險極低
三*檢測最讓人擔(dān)心的其實是采樣過程中對胚胎可能造成的損傷。囊胚中有150-200個細(xì)胞,PGT采樣需要從中取出5-6個細(xì)胞。泰好合作的Superior ART醫(yī)院精細(xì)化的采樣方式,無需擔(dān)心胚胎師操作損傷到胚胎。




Q: 做三*試管檢測會不會折損胚胎?
A: 不會損失胚胎,反而會提高懷孕效率
三*檢測需要在囊胚基礎(chǔ)上做,對于胚胎實驗室要求很高,需要選擇綜合實力強和養(yǎng)囊經(jīng)驗足的醫(yī)院和實驗室團隊。PGT本身是三*試管的標(biāo)準(zhǔn)方式,檢測1-23號染色體是否都是雙倍體,如果染色體的條數(shù)都不對,那么此胚胎的基因一定是很大數(shù)量的丟失或者重復(fù)。所以,PGT 不通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴(yán)重健康問題,大多不會著床或者著床之后通不過產(chǎn)檢,所以PGT會提前識別問題,降低孕期風(fēng)險,而不是折損胚胎。



Q: 胚胎的級別很高,是不是就沒有必要去做三*PGT檢查了?
A:不是
胚胎級別是按照細(xì)胞的密度和孵化程度來判定的。三*的PGT是對胚胎的染色體數(shù)量進行的篩查。胚胎級別的高低和是否通過PGT沒有直接的關(guān)系。

Q:移植了通過PGT的胚胎還需要做產(chǎn)檢嗎?
A:需要
懷孕后受多種因素影響,即便PGT正常的胚胎,也不*表一定會著床會順利懷孕生育。做過PGT的胚胎孕期風(fēng)險會下降到5%以下,但仍然需要做所有的常規(guī)產(chǎn)檢。



Q: 如何看待Mosaic(嵌合體) 胚胎,會有什么風(fēng)險?
A:可移植,成功率低
Mosaic(嵌合體)胚胎是可以移植的,只是移植成功率比較低;移植順序排在最后,即:在多次嘗試之后仍沒有正常胚胎的情況下,可以選擇移植嵌合體胚胎。一旦胚胎著床,產(chǎn)檢的過程需要嚴(yán)格遵循產(chǎn)科醫(yī)生的醫(yī)囑進行,并且一定要做羊水穿刺檢查。



Q: 如果任一方有染色體異位或者倒位等結(jié)構(gòu)問題時,如何選擇三*試管?
A:大多結(jié)構(gòu)的異常并不影響胚胎的生命健康問題。
只是結(jié)構(gòu)的異常容易導(dǎo)致胚胎染色體異常率增高,一般做PGT-A即染色體數(shù)量檢查即可。在有了胚胎之后,通過做標(biāo)準(zhǔn)PGT-A的方案,檢查結(jié)果有三種可能性:
1:完全正常(沒有染色體異常)
2:均衡(和夫婦任一方一樣的結(jié)構(gòu)問題)
3:異常(即有結(jié)構(gòu)的問題、還有其他染色體異常)
這3種情況中,1和2是不能區(qū)分開的。但即使是第2種情況、和夫婦任一方一樣的異常的話,是可以健康出生的。PGT檢查只能區(qū)分(1、2)和(3)這倆大部分。所以對于一般的結(jié)構(gòu)異常做PGT即可。

Q: 沒有通過PGT的胚胎一定不能移植么?
A:不建議移植
PGT檢查異常的胚胎,染色體存在明顯的問題,即便移植了也不會著床,或者著床之后發(fā)生問題,是不建議移植的。
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