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齊康喜孕多小課堂——染色體平衡易位

發(fā)表于2021-07-28 15:36:40 90 0
最近收到挺多關于染色體平衡易位攜帶者的朋友咨詢。那什么是染色體平衡易位呢，今天我們齊康喜孕多海外試管嬰兒資深醫(yī)療顧問就來給大家講講這個問題。染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化,是一條染色體的一節(jié)片段斷裂下來,跑到了另一條染色體上,而接受這一片段的染色體上的一節(jié)片段又跑到了前面那一條染色體上了。只是斷裂點沒有發(fā)生基因的斷開,因為染色體的總量并沒有發(fā)生增多或減少的改變,因此,這部分人的表觀行為和正常人一樣,也不是什么疾病。我們也把這部分人群叫做染色體平衡易位攜帶者。

其實, 染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達千分之一,這種攜帶者最明顯的癥狀就是婚后生育會出現(xiàn)胚胎停滯發(fā)育。也就是說,每500對夫妻中,就至少有一對夫妻中的一方是這種情況,男方或女方都有可能。所以說,這么高的比例情況下,如果人人都不能生育,那豈不是每500對夫妻中,就要有一對成為獨孤老人。事實上,根本就沒有出現(xiàn)這種情況。,也不會出現(xiàn)這種情況。

如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者,這一方的生殖細胞(男方為精子,女方為*細胞)在減數(shù)分裂過程中可形成18種配子形式。在與另一方的配子結合形成受精*的過程中,理論上講,可以形成包含18中染色體形態(tài)結構的受精*。
其中,一種為正常染色體形態(tài)結構,一種為染色體平衡易位攜帶者,只有這兩種受精*才能存活下來。而其他16種受精*因為包含的是不平衡的染色體形態(tài)結構,所以都很難存活下來,在臨床上就表現(xiàn)為稽留流產(chǎn),也就是我們所說的胚胎停滯發(fā)育。因為18種配子中,只有兩種形成的受精*可以存活,所以我們說,正常妊娠的幾率是十八分之二,也就是九分之一。

雖然幾率是九分之一,但這種幾率是隨機的,就是說每次懷孕都可能碰到這九分之一。并不是說只有懷孕九次才能懷上一次。同樣,我們也沒有發(fā)現(xiàn)每500對夫妻中就肯定會有一對家庭不能生育。
如果第一次懷孕就撞到了這九分之一上,那么這部分人群就不會去做染色體檢查,也可能會終生不知道自己是染色體平衡易位攜帶者。事實上,也只有出現(xiàn)胎停流產(chǎn)的夫婦才會去醫(yī)院檢查,才知道其中一方是這樣一種情況,但是,出現(xiàn)這種情況一定不要著急,不要氣餒,更不要輕易談放棄。

目前,理論上講,第三*的試管嬰兒可以通過胚胎植入前基因診斷技術,挑選正常的受精*進行植入,達到正常的受孕。泰國，馬來西亞的生殖醫(yī)院都是患有基因缺陷的想生健康寶寶的首選。
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