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PGS/PGD技術(shù)如何避免地中海貧血遺傳?

發(fā)表于2021-07-28 14:28:36 51 0
目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種,估計(jì)每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%,地中海貧血的發(fā)病率位于第三位,屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。什么是地中海貧血癥?地中海貧血(簡稱“地貧”),又稱為海洋性貧血,是全世界最常見的遺傳病之一,是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其特征是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少(或缺如),導(dǎo)致嚴(yán)重致死、致殘性溶血性血液病。地中海貧血的危害有哪些?臨床上,地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。輕型地貧:輕型地貧以基因攜帶者為主,患者通常和正常人一樣,無明顯臨床癥狀,僅少數(shù)會有輕度貧血,其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響。中間型地貧:介于輕型和重型地貧之間,臨床癥狀嚴(yán)重程度不一,輕者沒有明顯癥狀,重者會出現(xiàn)長期貧血,肝、脾腫大等現(xiàn)象。重型地貧:一般專指重型β-地貧,因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時并沒有臨床癥狀表現(xiàn),一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,如不治療常于5歲前死亡。在治療上,輕型地貧患者一般無需治療,而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。即使如此,患者也需做好心理準(zhǔn)備,地中海貧血是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬模壳笆澜缟线€沒有根治的方法,現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀,達(dá)不到治愈的目的,將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植,也會面臨配型難、高風(fēng)險、需低齡(3-5歲為移植的理想時期)和費(fèi)用高的缺點(diǎn)。
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