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極為罕見，第三*試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳病

發(fā)表于2021-07-27 17:48:09 112 0
有一些罕見的遺傳病基因會(huì)帶給新生兒，造成一個(gè)家庭的不幸，第三*試管嬰兒技術(shù)可以篩查胚胎的染色體，在胚胎形成的早期就做出篩查和干預(yù)。
目前做第三*試管嬰兒的人越來越多，一方面可以阻斷遺傳基因，一方面可以篩選胚胎性別，不妨跟隨綠橋Sally顧問來了解一番。

抱著5天大的孫子，奶奶高興地哭了，“如果不是現(xiàn)*醫(yī)學(xué)，我的家庭就要破裂了?！?br /> 來自鄭州的小林（化名），結(jié)婚8年，2014年生下一個(gè)足月女嬰。嬰兒出生時(shí)，看上去像個(gè)正常的孩子。
噩夢(mèng)從半歲開始。
小林發(fā)現(xiàn)，與同齡嬰兒相比，他的智力和動(dòng)作都不發(fā)達(dá)。不幸的是，當(dāng)他一歲左右，眼睛也有視力障礙。
住院期間，檢查結(jié)果顯示，患兒患有腦損傷綜合征、腦室周圍白質(zhì)軟化、聽力喪失和心肌損傷。
2016年，孩子兩歲時(shí)被診斷為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，四肢不對(duì)稱，厚度和長(zhǎng)度略有不同。
基因測(cè)試顯示孩子患有亞當(dāng)斯-奧利弗綜合征。
AOS是一種罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)兒發(fā)病率僅為12萬(wàn)。目前共有6種致病基因，其中dock6基因突變?yōu)槌Ｈ旧w隱性遺傳。也就是說，如果雄性和雌性都是攜帶者，它們的后*患病的概率是14。主要臨床表現(xiàn)為先天性皮膚發(fā)育不全和四肢橫形缺損，并伴有多器官畸形和心、眼、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
第三*試管技術(shù)阻斷了罕見病的基因“通道”
無奈之下，小林經(jīng)朋友介紹，決定成為第三*試管嬰兒。
后來，她去醫(yī)院時(shí)，醫(yī)生根據(jù)患者年齡和*巢功能為她制定了個(gè)性化的促排*方案，并決定實(shí)施pgt-m輔助妊娠。
植入前基因檢測(cè)技術(shù)，俗稱“三*試管嬰兒”，是指利用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)試管嬰兒胚胎的染色體或基因，將正常胚胎植入子宮內(nèi)，阻斷致病基因突變從源頭向后*的傳播，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
首先，專家組利用基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行家族驗(yàn)證，鑒定出遺傳病基因。根據(jù)對(duì)夫妻雙方的血樣分析，夫妻雙方都有dock 6基因突變，他們的女兒也有dock 6基因突變。她的女兒被診斷為亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥。
然后，研究小組為小林夫婦開發(fā)了一個(gè)個(gè)性化的第三*試管受精項(xiàng)目。
2019年7月4日，小林通過促排*獲得14枚*子，其中11枚正常受精，最終形成5枚可用囊胚。用單基因疾病分子遺傳學(xué)試驗(yàn)（pgt-m）檢測(cè)了5個(gè)囊胚的活組織細(xì)胞。
2019年10月12日，實(shí)驗(yàn)室胚胎學(xué)專家對(duì)唯一的囊胚進(jìn)行解凍復(fù)蘇，移植醫(yī)生將其成功移植到小林的子宮腔內(nèi)。
2019年11月11日，一個(gè)激動(dòng)人心的消息傳來，小林懷孕了！B超顯示單胎宮內(nèi)妊娠。
2020年3月16日，羊膜穿刺術(shù)顯示胎兒未攜帶dock6基因突變。Pgt-m技術(shù)成功地阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。
2020年6月18日，懷孕38周的小林平安產(chǎn)下一名健康男嬰，體重3040克，身長(zhǎng)52厘米，出生后1分鐘和5分鐘阿普加評(píng)分為10分。
目前，國(guó)際上公認(rèn)的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。據(jù)估計(jì)，我國(guó)各類罕見病患者已超過2000萬(wàn)人。約50%的罕見病發(fā)生在出生或兒童時(shí)期，約30%的罕見病兒童的壽命不到5歲。約80%的罕見病是遺傳病，大多缺乏有效的治療方法，給家庭和社會(huì)造成了嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。目前，pgt-m技術(shù)可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳播，為罕見病患者孕育健康新生命帶來希望。
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