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血友病能通過第三*試管嬰兒排除嗎？

發(fā)表于2021-07-27 14:55:25 101 0
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的疾病，主要是凝血酶生成障礙，凝血時間長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也會自發(fā)性出血。
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，致出血性的疾病，先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者，約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
常見的血友病類型：1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。
2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。
3.血友病C（血友病丙），即IXa因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。

那么血友病A都有那些臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥呢？1.出血
為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：
（1）重型  血漿中FⅧ活性＜1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時出血不止?；颊叱鲅课欢嗲覈?yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見。
（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。
（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。
（4）亞臨床型 只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實驗室檢查可以證實為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥
出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀：
（1）周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。
（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴(yán)重出血甚為危險可引起窒息。
（3）壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。
那么有血友病遺傳基因的家庭就不能生出健康的寶寶了嗎？齊康喜孕多專家團告訴您：可以！血友病是屬于單基因遺傳病，是由單個致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，完全可以通過第三*試管嬰兒PGD技術(shù)生出健康的寶寶。PGD是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子*子結(jié)合形成受精*并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥血友病等疾病，從而生出健康的寶寶。
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