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三*試管嬰兒真的能阻斷遺傳病（血友?。?/span>

發(fā)表于2021-07-27 10:42:31 52 0
自1989年起，為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生
（Mr.Frank Schnabel )對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，
特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。
什么是血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，
凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生
自發(fā)性”出血。它包括血友病A、血友病B和血友病C 3種類型。
血友病治療現(xiàn)狀

以往由于診斷水平普遍較低，許多血友病患者被漏診和誤診；
由于治療藥物短缺，血友病患者常不能得到及時治療，
殘疾率超過90%，患者壽命明顯低于正常人群。
近20年來，由于醫(yī)療條件改善，我國血友病的診治取得明顯進步。
但因各地血友病診治水平參差不齊、經(jīng)濟水平和醫(yī)保政策的差異，
仍有許多血友病患者未得到正確診斷和正規(guī)治療。
目前，血友病的傳統(tǒng)治療仍然面臨較大的挑戰(zhàn)，
一些創(chuàng)新治療方案的探討為血友病患者帶來了新的希望，
但仍無法根治，預防是最有效的避免其發(fā)生的方法。在出生缺陷的三級防控中的
“一級預防”，即孕前預防，為出生缺陷預防之本。
三*試管嬰兒-成功阻斷遺傳病

血友病是X染色體隱性遺傳，病變基因在母親的X性染色體上。
具有隱性遺傳、隔*遺傳的特點，通常男性發(fā)病，女性很少發(fā)病。
夫妻雙方在孕前可以進行遺傳咨詢，我們通過開展遺傳病的攜帶者篩查，
如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均攜帶有風險的基因突變，那么結合第三*試管嬰兒技術——
胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術（PGT-M），就可以從源頭將遺傳病阻斷。
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