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第三*試管真的能篩查 唐氏綜合癥嗎？3月21日世界唐氏綜合癥日。_助孕咨詢 139-696-00061

發(fā)表于2021-07-27 10:12:04 53 0
World Down Syndrome Day
世界唐氏綜合征日

2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日，
從2012年起每年為此舉辦活動。
大會邀請所有會員國、聯(lián)合國系統(tǒng)相關(guān)組織和其他國際組織
以及包括非政府組織和私營部門在內(nèi)的民間社會，
以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。

之所以定3.21是因為唐氏兒又稱為21三體綜合征，
患兒的21號染色體比正常人多了1條（正常是2條21號染色體）。

唐氏綜合征主要臨床表現(xiàn)為中重度智力低下（IQ值約為30-60）、
特殊面容（圓臉、鼻梁扁平、眼距寬、耳位低、張口吐舌）、生長發(fā)育遲緩、肌張力減退等。
常合并有先天性心臟病及體力損害?；純浩骄鶋勖?6歲，
目前無有效治療方法，僅以對癥康復訓練和治療為主，
最根本的方式是預(yù)防患兒的出生，避免家庭的悲劇和社會的負擔。

其實，大多數(shù)唐氏兒的產(chǎn)生為*子或精子形成過程中染色體不分離所致，
其人群發(fā)病率為1/600-1/800，存在著隨機性，
夫婦雙方往往因少有明確家族史或既往不良孕產(chǎn)史而忽略此方面的重點篩查。

哪些人更容易懷“唐寶寶”

01高齡妊娠
研究表明，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。
20~30歲的孕婦生下唐寶寶的可能性為 1/2000，當母親年齡為35歲時，
這個幾率是1/350；當母親年齡超過40歲時，這一幾率就上升到1/100。

02 葉酸補充不足
孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因，
葉酸缺乏或*謝障礙可引起 DNA 低甲基化，
進而可導致染色體的不分離DNA。

03孕前發(fā)熱
有研究認為病原微生物感染所致的發(fā)熱會給母體造成傷害，
治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期
對某些染色體產(chǎn)生不良作用，導致胎兒出生缺陷的發(fā)生。

04多次人工流產(chǎn)
有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險因素。

05環(huán)境因素
家庭裝修或購買新車、化妝、染發(fā)等活動會使母親接觸到苯等化學物質(zhì)。
研究證實，長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細胞的細胞突變
和較恒定的染色體畸變，從而導致出生缺陷的發(fā)生。





目前的醫(yī)療水平對于大部份遺傳病并沒有太好的干預(yù)手段，
尤其是染色體病，是無法治愈的，但是借助試管嬰兒PGD/PGS基因檢測技術(shù)，
可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，將寶寶的健康控制在孕前，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。



第三*試管真的能篩查唐氏綜合征嗎？
答案是肯定的， 接下來讓我們認識一下第三*試管嬰兒，
第三*試管嬰兒主要包括胚胎遺傳學篩查（PGS）和診斷（PGD）技術(shù)。
PGS是在現(xiàn)有輔助生殖技術(shù)基礎(chǔ)上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數(shù)變異檢測，
以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。
PGS不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數(shù)變異。

而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過 PGD技術(shù), 對胚胎進行檢測和診斷，
移植表型正常的胚胎，此外，PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，
如先天性耳聾、進行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發(fā)生。
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