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出生缺陷和罕見病的定義是什么？每30秒出生一個(gè)缺陷兒，應(yīng)該如何預(yù)防呢？_基因篩查

發(fā)表于2021-07-27 09:57:42 96 0
出生缺陷和罕見病的定義、現(xiàn)狀及影響
出生缺陷是指在出生前就發(fā)生了結(jié)構(gòu)、功能或是*謝異常。
它包括兩個(gè)方面，一個(gè)是先天性畸形，即新生兒的體表和內(nèi)臟有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常，
比如神經(jīng)性神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病；第二是功能、*謝或是行為有異常，
這要在出生后幾天、幾個(gè)月甚至是幾十年才能表現(xiàn)出來。

罕見病在國際上沒有一個(gè)明確的定義。歐盟認(rèn)為1/2000的發(fā)生率為罕見病，
統(tǒng)計(jì)得出歐盟國家有3000萬人得了罕見病，并且這種病很少有治愈方法，
歐盟認(rèn)為能夠治愈的罕見病僅為7%。美國則將低于20萬人發(fā)病的疾病定義為罕見病。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國有2500萬罕見病患者，其中，能夠干預(yù)的病例小于5%。
雖說罕見病的發(fā)生率很低，但一直以來，已知種類已經(jīng)從5000多種擴(kuò)展到1萬多種，它威脅著整個(gè)人類的健康。

每年全世界大概有790萬有出生缺陷的小孩出生，占出生人口的6%，其中95%的病人都處在發(fā)展中國家。
中國每年大概有90萬到100萬出生缺陷的嬰幼兒，發(fā)生率是5.6%。有說法稱，
每30s就有一個(gè)出生缺陷的小孩出生。我國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷兒，占我國家庭總數(shù)的近1/10。
這樣龐大的數(shù)字對(duì)我們國家整個(gè)民族的素質(zhì)及公共衛(wèi)生資源產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。

從中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）可以看出，從1996年到2011年之間，
起初，出生缺陷統(tǒng)計(jì)的第一順位是唇腭裂，后來先天性心臟病慢慢位列第一順位，
第二順位則是神經(jīng)管畸形。但由于我國采取孕前孕期補(bǔ)充葉酸的措施得當(dāng)，
近年來神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率已從20%多降到4%左右，其中，農(nóng)村較城市仍有更高的發(fā)生率；
而先天性心臟病發(fā)生率則是萬分之54.3，城市發(fā)生率遠(yuǎn)高于農(nóng)村。

出生缺陷已成重大公共衛(wèi)生問題。我國自二胎政策開放以來，人口出生率從1800萬降到1600萬，
但出生缺陷率是上升的，嬰幼兒死亡率保持下降，也就是說小孩本來有出生缺陷，
生出來后會(huì)有一些死亡，所以這個(gè)死亡是很難防控的。衡量一個(gè)國家是發(fā)展中國家還是發(fā)達(dá)國家，
有兩個(gè)重要的指標(biāo)。其一，嬰幼兒、兒童的死亡率；其二，孕產(chǎn)婦的死亡率。
孕產(chǎn)婦死亡率這一指標(biāo)在近兩年有所下降，尤其是上海獲得顯著改善。
但是嬰幼兒死亡率還是降不下來，其中就是因?yàn)槌錾毕莸牟∫虿荒懿槊?，無從防控。
出生缺陷的致病因

造成出生缺陷的原因，主要有三個(gè)方面。
第一，遺傳因素
其中包括三種，有染色體異常，像唐氏綜合征就屬于這一類，
還有單基因病，以及多基因病，包括高血壓、腫瘤等。
第二，環(huán)境因素
大概占比5%-10%，包括藥物、營養(yǎng)、有毒物質(zhì)及感染等。包括SARS、
艾滋病以及最近的新冠感染等是否會(huì)引起胎兒畸形等，還處于研究當(dāng)中。
第三，遺傳與環(huán)境因素的綜合作用
這將近占到50%的比例。

那么二胎政策的開放，在控制出生缺陷方面，又會(huì)出現(xiàn)哪些現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)呢？
二胎政策的開放，最有意愿生育的是高齡孕產(chǎn)婦，但由于這個(gè)年齡段的孕婦生育率下降，
因此，她們多借助助孕的方式生二胎，這樣出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)不是下降，反而是上升的。
三級(jí)防控策略
如何預(yù)防出生缺陷和罕見病，我國有三級(jí)措施來應(yīng)對(duì)，
需要醫(yī)院、政府以及家庭共同配合才能完成。

一級(jí)預(yù)防，即夫婦做一些孕前檢測，去除病因；
二級(jí)預(yù)防，孕中的早篩查、早診斷，必要的情況下就選擇終止妊娠；
三級(jí)預(yù)防，產(chǎn)后的補(bǔ)措，通過藥物、手術(shù)來保障新生兒之后的健康。

一級(jí)防護(hù)主要采取的措施有：
一、婚檢。即使現(xiàn)在政府取消強(qiáng)制婚檢，
但我們也要積極配合做好孕前咨詢和孕前檢查；
二、優(yōu)生優(yōu)育的健康檢查；
三、避免近親結(jié)婚；
四、適齡生育，在適合生育的年齡完成生育；
五、攜帶者的篩查；
六、PGT技術(shù)，此技術(shù)是對(duì)還沒有移植入子宮的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)的診斷。

所以，做好一級(jí)防護(hù)，一方面是健康教育，另一方面是體格檢查等。



女方：年齡越大，生育力越低，流產(chǎn)率越高，出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)越高
通過流產(chǎn)率及生育能力這兩個(gè)指標(biāo)的數(shù)據(jù)，我們可以直觀看到適齡生育的重要性。
女性從20歲到45歲，流產(chǎn)率處在低位，但超過45歲流產(chǎn)率就超過了95%。
與此同時(shí)，在低年齡段的孕婦生育能力非常好，但到了45歲，生育能力甚至低于5%。
并且，對(duì)男性的生育年齡也有要求，男性年齡越大，精子變異率就越多，
DNA損傷也越大，出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增高。一般認(rèn)為，女性35歲即為高齡，男性40歲則為高齡。
若夫婦雙方年齡較大，又有生孩子的意愿，為確保生出健康的寶寶，建議直接采用試管嬰兒。
PGT（植入前遺傳學(xué)檢測）
就是通過對(duì)配子或早期胚胎進(jìn)行分子遺傳學(xué)的診斷，
移植沒有疾病表型的胚胎，避免遺傳病患兒的出生。

PGT技術(shù)的適用人群
適用人群
第一，單基因病，也就是這個(gè)家族里面這個(gè)基因是確定的，
比如說多囊腎，攜帶率非常高，每40個(gè)人里面就有一個(gè)病例。
第二，腫瘤易感基因攜帶者，腫瘤基因是可以篩查的。
第三，HLA配型，如果第一胎生出來患病，需要通過骨髓移植來治療的，
可以采用借用PGT技術(shù)生育一個(gè)HLA配型匹配的二胎，用他的臍帶血治療第一胎的疾病。
此外，高齡女性、重度少弱畸精子癥男性及染色體異常者都建議做篩查。
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