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出生缺陷 不孕不育 是染色體異常 . 基因異常搗的鬼？ _染色體篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:59:32 107 0
看起來一切正常的夫婦，懷孕后卻反復(fù)發(fā)生流產(chǎn)。
做染色體檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，原來自己的染色體異常，
自然生出健康寶寶的概率相當(dāng)?shù)停∷麄冞€能一圓父母夢(mèng)嗎？

01
生子難竟緣于染色體異常
拿到染色體檢測(cè)報(bào)告單時(shí)，看到上面蓋著建議“遺傳咨詢”的紅章，李先生并不太在意。
他隨意進(jìn)了一個(gè)診室，跟醫(yī)生簡(jiǎn)述了自己的情況。
結(jié)果，醫(yī)師嚴(yán)肅地告訴他，這種情況需要夫妻雙方同時(shí)去遺傳咨詢門診就診。

隨后，他和愛人一起來到生殖醫(yī)院，醫(yī)生給他們做了詳細(xì)講解。
聽了講解后，夫婦二人明白，李先生的染色體出現(xiàn)了問題，
是平衡易位攜帶者，懷孕后流產(chǎn)率很高，最好選擇PGT技術(shù)來助孕。

PGT技術(shù)是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的英文縮寫，也是俗稱的“三*試管嬰兒”。
“唉，為啥咱倆生個(gè)孩子就這么難！”李先生夫婦有些沮喪，尤其對(duì)醫(yī)生口中提到的“平衡易位”十分迷惑：
“我們夫婦看著好好的，為啥染色體會(huì)出問題，而且會(huì)生孩子困難呢？”
02
反復(fù)流產(chǎn)夫婦先查染色體
遺傳聽起來特別高大上，醫(yī)生有時(shí)會(huì)講一些專業(yè)術(shù)語，
但其實(shí)從大自然到人類，存在非常多的遺傳現(xiàn)象，并且已經(jīng)深入我們生活的點(diǎn)點(diǎn)滴滴。

比如我們長(zhǎng)得像爸爸還是像媽媽，容不容易近視，能不能分清楚紅黃藍(lán)，
老了會(huì)不會(huì)得高血壓糖尿病等，都有遺傳因素在里面。
曾有專家開玩笑地說，“除了外傷和中毒，
其他的病都與遺傳有關(guān)系”，更何況生孩子這樣的大事。
人類傳宗接*就是遺傳的直接體現(xiàn)，
所以染色體或基因異常也可以導(dǎo)致不孕不育或出生缺陷。

平衡易位
是一種染色體結(jié)構(gòu)異常，指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到同一條或另一條染色體上，導(dǎo)致染色體片段的異常重排。
這是臨床較為常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，在新生兒中發(fā)病率約0.2%，對(duì)于成年人來說容易導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)而不孕不育。
如果是平衡易位，理論上李先生生育一個(gè)健康孩子的概率約為1/18~2/18。
如果孩子也是平衡易位的攜帶者，將來在生育的時(shí)候有可能會(huì)面臨同樣的生育風(fēng)險(xiǎn)。
如果是平衡易位中的特殊情況羅氏易位，出生健康孩子的概率只有約1/3。
若懷上染色體異常的孩子，往往還會(huì)導(dǎo)致自然流產(chǎn)。
平衡的染色體易位患者一般沒有明顯的疾病表型，稱為“易位攜帶者”，
但常常存在生殖障礙，攜帶者成年后易出現(xiàn)不孕、不育、早期流產(chǎn)等情況。
敲黑板劃重點(diǎn)
對(duì)于反復(fù)流產(chǎn)的夫婦，建議雙方都進(jìn)行染色體檢測(cè)。
染色體異常不分男女，夫婦二人皆有可能。

03
三*試管嬰兒技術(shù)挑出正常胚胎
對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常的患者，在試管嬰兒助孕時(shí)，
生殖醫(yī)學(xué)中心會(huì)建議采用PGT技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行篩選。移植的時(shí)候挑選可利用的胚胎植入宮腔。
但大多數(shù)患者對(duì)PGT缺乏了解，在助孕過程中疑慮重重，在此簡(jiǎn)單介紹下PGT的流程。

首先，采用PGT技術(shù)助孕，需要進(jìn)行常規(guī)試管嬰兒的前期操作，包括促排*、取*、*子受精、胚胎培養(yǎng)。
然后在胚胎形成囊胚后，對(duì)囊胚的滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行取樣，提取細(xì)胞的DNA進(jìn)行全基因組測(cè)序。
待檢測(cè)結(jié)果出來后，生殖中心就可以挑選可利用的胚胎移入宮腔中。

PGT技術(shù)在孕前階段就杜絕了X-連鎖隱性遺傳病、
染色體病和基因病患兒的妊娠，最大程度避免人工流產(chǎn)終止異常妊娠帶來的痛苦。
這樣一來，不僅有效減少了遺傳病在人群中的遺傳負(fù)荷，同時(shí)也是防治遺傳病的重要手段。
所以，看到自己的染色體檢測(cè)報(bào)告出現(xiàn)異常不可怕，病急亂投醫(yī)才可怕。
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