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產(chǎn)前流產(chǎn)組織學(xué)分析是什么？_染色體篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:54:35 196 0
產(chǎn)品簡介
自然流產(chǎn)（Spontaneous abortion,SA）：妊娠不滿20周，胎兒體重不足1000g而終止妊娠的流產(chǎn)。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（Recurrent Spontaneous Abortion, RSA）：連續(xù)發(fā)生2次或2次以上的自然流產(chǎn)。
自然流產(chǎn)和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)在已妊娠父母中很常見，大約15%的妊娠發(fā)生流產(chǎn)。
導(dǎo)致流產(chǎn)的原因眾多，包括遺傳因素、解剖因素、免疫因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、
血栓形成傾向、環(huán)境因素以及其他未知因素，其中遺傳因素是導(dǎo)致流產(chǎn)發(fā)生的主要原因。
年齡增長，妊娠人群生育率下降、流產(chǎn)率上升
● 自然流產(chǎn)約占妊娠總數(shù)的15%左右，其發(fā)生風(fēng)險與孕婦年齡正相關(guān)；
● 從20歲到40歲，孕婦生育率持續(xù)下降，胎兒流產(chǎn)風(fēng)險不斷上升。

染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)的主要原因
● 大約50%的流產(chǎn)為染色體異常所致；
● 染色體異常引起的流產(chǎn)原因包括：胚胎染色體異常和親*染色體異常；
● 主要的染色體異常類型為：三體型、三倍體和X單體[1]；
● 16、X、18、21、22染色體數(shù)目異常是最常見的染色體異常類型，占染色體異?？倲?shù)的50%[2]。



參考文獻
[1] Keefe DL, Parry JP. New approaches to assisted reproductive technologies. Semin Reprod Med, 2005, 23(4): 301—308.
[2] Tae Yeong Choi, et. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage:
A comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014, 57(6): 518—525.
流產(chǎn)組織學(xué)分析的意義
● 明確流產(chǎn)是否由胎兒染色體異?；蛴H*染色體異常引起；
● 避免不必要的檢測和錯誤的治療方案，降低流產(chǎn)率、提高妊娠率；
● 科學(xué)解釋流產(chǎn)原因，減輕患者不必要的心理負(fù)擔(dān)；
● 節(jié)約治療費用；
● 發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)技術(shù)檢測不到的畸變，更加準(zhǔn)確，更多希望。
有選擇性的對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕婦流產(chǎn)組織進行染色體分析可以節(jié)約治療費用

結(jié)論：基于妊娠后流產(chǎn)大約50%由染色體異常導(dǎo)致，在對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)孕婦進行流產(chǎn)原因查找時，
先對流產(chǎn)組織物進行染色體分析，是最節(jié)省治療花費的方法。
參考文獻
[3] Lia A. Bernardi, M.D.,et al. Is chromosome testing of the second miscarriage cost saving?
A decision analysis of selective versus universal recurrent pregnancy loss evaluation. Fertil Steril, 2012, 98: 156-61.
技術(shù)原理
基于NGS的流產(chǎn)組織學(xué)分析檢測方法
采用高通量測序技術(shù)對流產(chǎn)組織物進行分析，查找流產(chǎn)胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，可對23對染色體進行全面篩查。
檢測范圍
● 流產(chǎn)組織染色體異常檢測
● 絨毛嵌合分析
● 致病基因檢測
可檢測到：
● 全部染色體非整倍體
● 大于1Mb的新發(fā)染色體微重復(fù)/微缺失
● 有拷貝數(shù)變化的易位、倒位
● >30%的嵌合體
NGS技術(shù)更適用于流產(chǎn)組織學(xué)分析

產(chǎn)品特點
準(zhǔn)確
新一*測序技術(shù)基因檢測，精準(zhǔn)率高
全面
可對23對染色體全面檢測，并可檢測微缺失和微重復(fù)
快速
檢測速度快，從樣本開始檢測到最后出具檢測結(jié)果最快24小時 可檢測DNA降解的樣本，傳統(tǒng)方法則不能。
幫助您找到流產(chǎn)原因，讓流產(chǎn)不再發(fā)生，科學(xué)孕育新生命

科學(xué)解釋流產(chǎn)原因，指導(dǎo)臨床治療
檢測流程

樣本類型

適用人群
● 發(fā)生自然流產(chǎn)，原因不明的患者
● 不明原因，發(fā)生反復(fù)自然流產(chǎn)（≥2次）的婦女
● 針對反復(fù)自然流產(chǎn)（≥2次），正在接受多種醫(yī)學(xué)治療但無法確定治療方案是否有效的家庭
臨床案例
一對龍鳳胎流產(chǎn)的啟示
某孕婦34歲，孕12+6周時自然流產(chǎn)。采集流產(chǎn)組織進行流產(chǎn)組織學(xué)分析
（JBRH測序分析技術(shù)——E&S-gDNA-HR流產(chǎn)組織染色體異倍性分析系統(tǒng)），
結(jié)果顯示這兩個胚胎一個為16號染色體三體，另一個為17號染色體三體，
屬胎兒染色體非整倍體導(dǎo)致胚胎停育、流產(chǎn)，檢測結(jié)果同時提示兩個胚胎性染色體一個為XX，
另一個為XY，也就是我們俗稱的“龍鳳胎”。
后經(jīng)詳細查閱孕史，病歷顯示：該孕婦為輔助生殖技術(shù)助孕，植入兩個胚胎，成功受孕，但未進行PGT-A。

以上案例提示：胚胎移植前可進行PGT-A，能有效降低胚胎停育及流產(chǎn)風(fēng)險。
推測父母為染色體平衡易位攜帶者
某孕婦自然流產(chǎn)。采集流產(chǎn)組織進行流產(chǎn)組織學(xué)分析（JBRH測序分析技術(shù)——E&S-gDNA-HR流產(chǎn)組織染色體異倍性分析系統(tǒng)），
結(jié)果顯示這個胚胎為非平衡染色體胚胎，屬胎兒染色體不平衡導(dǎo)致胚胎停育、流產(chǎn)。
推測分析是父母中有一方為染色體平衡易位攜帶者，是9號染色體和14號染色體的平衡易位。

臨床經(jīng)驗可知，染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高。
下次妊娠建議直接進行PGT-A，對胚胎的染色體進行篩選，挑選健康的胚胎移植，減低流產(chǎn)風(fēng)險。
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文章來源于網(wǎng)絡(luò)由多泰美助孕姚顧問整理
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