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查出耳聾基因怎么破？我們來聊聊第三*試管嬰兒技術

發(fā)表于2021-07-26 17:09:02 62 0
我國每年出生的先天殘疾兒童約占出生人口總數(shù)的4%～6%，由于藥物、遺傳、感染、疾病等原因造成的新生聾人每年約增加3萬人……耳聾也會遺傳嗎？大家也許還不知道，人體其實有一種耳聾基因。
事實上，耳聾屬于常見的遺傳性疾病。如果夫妻雙方均為隱性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不知道自己攜帶了導致耳聾的基因，很有可能會孕育出一個耳聾患兒。
而且，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，還能以遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的方式表現(xiàn)出來。
①先天性耳聾：通過耳聾基因篩查，診斷為先天性耳聾的患兒，可以及早進行聽力敢于，采取康復措施，避免語前的聽力障礙影響智力和語言發(fā)育。
②遲發(fā)性耳聾：遲發(fā)性耳聾的過程是漸進的，且具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏。耳聾基因檢測可以明確遺傳病因，預防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。耳聾基因檢測還可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段對遲發(fā)性耳聾進行干預。
③藥物性耳聾：藥物性耳聾為一種線粒體遺傳疾病。有些孩子因為遺傳了母親的線粒體基因突變，成為了藥物性耳聾的高危人群，在生活中可能因為注射了某種藥物，如鏈霉素等，就會觸發(fā)耳聾。耳聾基因篩查能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，第一時間為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導，避免因后天錯誤用藥導致耳聾。
耳聾基因都有哪些？
目前已經(jīng)應用于臨床的耳聾基因常規(guī)檢測項目主要有GJB2基因、線粒體DNAA1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。
①GJB2是最常見的耳聾基因，在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關。GJB2基因突變引起的耳聾大多表現(xiàn)為語前發(fā)病，呈對稱性，且導致中重度或極重度耳聾。但在某些情況下并不在出生時出現(xiàn)，可表現(xiàn)為聽力損害的遲發(fā)性。
②線粒體DNAA1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起耳聾有關，在我國約有1%～2%的先天性耳聾患者與該基因相關。
③PDS基因突變可以導致大前庭導水管綜合征，PDS全序列掃描可作為分析診斷大前庭導水管綜合征的客觀指標，我國約有近20%的先天性耳聾患者與該基因相關。
④GJB3基因突變可導致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾，GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發(fā)耳聾的致病基因。
這四種基因人群攜帶率約1/20，在耳聾人群中更是高達1/4，所以做好耳聾的一級預防，需從婚前、孕前就進行耳聾基因篩查，如果夫妻雙方攜帶相同致病基因，后*的發(fā)病風險為25%，需要及時進行遺傳咨詢及遺傳診斷。
查出耳聾基因如何生育健康的寶寶？
萬一不幸攜帶耳聾基因怎么辦？別擔心，運用現(xiàn)*的基因檢測技術，進行耳聾基因篩查，就能有效地減少耳聾殘疾的發(fā)生！
一方面，對于有耳聾患者和有耳聾家族遺傳史的“高風險”人群而言，建議向正規(guī)醫(yī)院的遺傳醫(yī)師進行咨詢，對致聾基因進行篩查。對于在孕前已明確診斷為耳聾基因攜帶者，或已生育過基因診斷明確的耳聾患兒的孕媽而言，可在孕期抽取羊水進行產(chǎn)前診斷，預知生育聾兒風險，而已經(jīng)懷孕的麻麻可在孕期抽取羊水進行產(chǎn)前篩查和診斷。對于那些篩查出耳聾基因的新生兒，在今后的生活中要注意保護自己。比如氨基甙類抗生素藥物絕對不能應用；耳朵不能受到暴力創(chuàng)傷或強音刺激等。
另一方面，我們還可以來了解一下試管嬰兒技術。試管嬰兒技術發(fā)展到現(xiàn)在，已經(jīng)到第三*了。與第一*、第二*的針對性不同，第三*試管嬰兒技術，就是針對基因缺陷的。有些夫婦，始終得不到寶寶，不是因為不孕，而是因為反復流產(chǎn)，檢查后發(fā)現(xiàn)夫婦一方染色體不正常。還有些夫婦，家族中有遺傳性疾病，不敢嘗試懷孕。這些情況也可以通過試管嬰兒技術，將*子與精子體外結(jié)合配成胚胎后，利用先進實驗技術篩選出合格的胚胎，再移植到子宮，就可以減少流產(chǎn)風險，保證孕育出健康的寶寶啦！說句題外話，這說明，試管嬰兒技術，并不是*數(shù)越高就越好哦，還是應該因人而異。
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