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廣州試管醫(yī)院：試管三*可以排除哪些遺傳??？

發(fā)表于2021-07-26 16:55:40 42 0
生兒育女是家庭幸福的延續(xù)，但是很多具有染色體異?；蛘呒易暹z傳病史的夫妻只能被迫選擇不育，害怕遺傳到寶寶?，F(xiàn)在，隨著試管診斷喝篩查技術(shù)的進(jìn)步，第三*試管嬰兒技術(shù)的研發(fā)就是針對(duì)于染色體異常人群，可以篩查移植前的胚胎選出更健康優(yōu)質(zhì)的胚胎來(lái)移植。
有遺傳病擔(dān)憂的備孕夫妻，特別是高齡備孕的夫妻，在備孕前做一個(gè)夫妻染色體檢查流程的很有必要的。那么，廣州第三*試管嬰兒具體可以排除篩查哪些遺傳病呢？




目前，全世界的遺傳性疾病有4000多種，能夠通過(guò)廣州第三*試管嬰兒技術(shù)，明確檢測(cè)和篩選出的遺傳性疾病的多達(dá)73種。主要是以下幾類：
一、單基因遺傳疾病，是由單一致病基因引起的遺傳疾病，比如地中海貧血、血友病和營(yíng)養(yǎng)不良;
二、多基因遺傳病，是由多種基因協(xié)同作用、結(jié)合某些環(huán)境因素引起的遺傳病，比如高血壓、腫瘤、糖尿病等疾病;
三、染色體疾病，是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化引起的一類大的疾病。數(shù)量變化通常表現(xiàn)為明顯的表型異常，如智力低下、特殊容貌、發(fā)育落后等；結(jié)構(gòu)變化是否存在表型異常取決于基因數(shù)目的增加或減少。




目前廣州第三*試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)能夠明確篩查出的73種遺傳疾病是：
1、Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)
11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟(jì)失調(diào)
16、小腦共濟(jì)失調(diào)
17、擴(kuò)散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無(wú)脈絡(luò)膜癥
20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見(jiàn)病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無(wú)汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚(yú)鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。
47智力遲緩(FRAXE型)
48.智力遲緩(MRXI型)
49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)
52.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)
53.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性靜止性夜盲癥
56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)
58.鳥(niǎo)氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
60.感覺(jué)性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)
61.感覺(jué)性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合癥
65、視網(wǎng)膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
73、Xg血型系統(tǒng)
以上就是廣州第三*試管可以排除的一些類型的遺傳病以及具體的遺傳病名稱。如果有家族遺傳病史這方面的擔(dān)憂，可以了解一下第三*試管的胚胎篩查技術(shù)。
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