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納娃哺胚胎植入前遺傳學(xué)篩查介紹

發(fā)表于2021-07-26 16:54:48 49 0
什么是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查
是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過性檢染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳的一種早期產(chǎn)前篩查方法。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查目的：
通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。



胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)有哪些？
納娃哺現(xiàn)有三種方法，PGD(PGT-M)，PGS(PGT-A)和PGT-SR。
PGD是什么？
PGD來自Preimplantation genetic diagnosis，又名PGT-M，就是俗稱的5對染色體篩查。能篩查唐氏綜合征、慢性骨髓細胞瘤、杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、特納氏綜合征、脆性X綜合征、急性髓系白血病等20余種遺傳疾病。
PGS是什么？
PGS來自preimplantation genetic screening，又名GT-A，就是俗稱的23對染色體篩查。PGS技術(shù)能篩查超過200余總遺傳疾病。
PGT-SR是什么？
PGT-SR來自preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements，他是從PGD發(fā)展過來專門用于染色體平衡易位的檢測。染色體平衡易位,在普通人群中發(fā)生概率為1/500~1/1000，易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區(qū)別。然而，在婚后生育子女時，極有可能產(chǎn)生胎兒染色體異常，最終導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。目前，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問題的有效途徑，但是傳統(tǒng)PGS只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態(tài)，更無法阻斷平衡易位向子*傳遞。因此，患者移植胚胎后仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子*，家庭將再次承受高發(fā)反復(fù)流產(chǎn)、生育畸形患兒的風(fēng)險，這帶來巨大的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。PGT-SR主要用于檢測胚胎是否存在染色體結(jié)構(gòu)變異位，尤其是用于區(qū)分平衡性易位攜帶型胚胎與染色體正常胚胎，確保子*不會再面臨因平衡易位而導(dǎo)致育齡期出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕不育的問題。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查能否獲知胚胎性別？
無論PGD、PGS還是PGT-SR篩查都可以從胚胎的染色體XY組合明確看出胚胎性別的。
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