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曼谷優(yōu)媽-三*試管SNP是什么和NGS區(qū)別在哪里？

發(fā)表于2021-07-26 16:37:16 43 0
有朋友問SNP是什么，今天優(yōu)媽來(lái)解釋一下。SNP是single-nucleotide polymorphism的縮寫翻譯過(guò)來(lái)是 單核苷酸多態(tài)性 。通俗的說(shuō)就是 基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。
詳細(xì)來(lái)講主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬(wàn)個(gè)甚至更多。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記，由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。

SNP的優(yōu)勢(shì)在哪里？這個(gè)方法是利用樣品分子在電場(chǎng)中的飛行時(shí)間與分子的質(zhì)荷比成正比的原理，通過(guò)檢測(cè)樣品分子的飛行時(shí)間，測(cè)得分子量，推知SNP位點(diǎn)。SNP分型檢測(cè)技術(shù)具有準(zhǔn)確率高、靈活性強(qiáng)、通量大、檢測(cè)周期短、成本低；數(shù)據(jù)分析優(yōu)勢(shì)快捷、準(zhǔn)確、標(biāo)準(zhǔn)化的優(yōu)勢(shì)。
SNP和NGS都是基因的檢測(cè)方法，在試管嬰兒上是用作基因組遺傳學(xué)篩查，排除染色體異常的胚胎，將正常的胚胎植入母體子宮。SNP是5對(duì)染色體(PGD)的一種檢測(cè)方法，而NGS是23對(duì)染色體(PGS)的一種檢測(cè)方法。PGD要比PGS能檢測(cè)的疾病種類少，但如果夫妻雙方家族沒有遺傳疾病史自己也沒生過(guò)重大疾病，考慮到節(jié)省費(fèi)用和為提高成功率保留下更多胚胎用作移植，做PGD足夠能確保生下的孩子身體健康的。除SNP外CGH也是一種常見的PGD檢測(cè)方法，而同為PGD檢測(cè)方法的FISH已基本淘汰。
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