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香港看病：認(rèn)清癌癥基因，罕見癌癥實戰(zhàn)篇

發(fā)表于2021-07-23 13:50:25 53 0


癌癥的發(fā)生是由于細(xì)胞累積基因變異，因而不正常和不受控制地生長，形成腫瘤，侵犯健康的組織和器官。這些腫瘤可能擴(kuò)散至身體其他部位，威脅患者的性命。
更多治療可能性隨著醫(yī)學(xué)與科技的進(jìn)步，癌癥的治療已由昔日的「一體化」（one size fit all）邁向今天的「個人化」（personalized）。就已確診癌癥的患者而言，基因測試是癌癥精準(zhǔn)和個人化治療的基礎(chǔ)，有助醫(yī)生制定最適切的治療方案。所謂最適切，是指能讓患者獲得最大療效，同時將副作用減至最低。目前，一些常見的癌癥如肺癌、大腸癌和乳癌，都必須透過特定的基因檢測來篩選最適切的治療方案。
精準(zhǔn)及個人化治療的核心由此可見，根據(jù)每個腫瘤獨一無二的生物標(biāo)記和特性來選擇最適切的治療方案，可為患者帶來最大的臨床效益。近年興起的「伴隨式診斷」（Companion diagnostics）更被美國食品及藥物管理局（FDA）認(rèn)可為精準(zhǔn)及個人化治療的核心?！赴殡S式診斷」，是為了確?；颊咴谑褂靡环N特定藥物前得到準(zhǔn)確的診斷，借以判斷患者是否適用該藥物。診斷方法可以利用特定生物標(biāo)記的分析來預(yù)測該藥物對患者是否有效和安全，舉例說，使用Trastuzumab前需進(jìn)行HER2的診斷，確保患者的腫瘤屬HER2陽性。而「全方位癌癥基因分析」已被美國FDA核準(zhǔn)作為「伴隨式診斷」的工具之一 。
首個FDA核準(zhǔn)認(rèn)可「全方位癌癥基因分析－伴隨式診斷」透過次世*定序技術(shù)偵測全部四類基因突變驅(qū)動腫瘤生長。一次分析可檢測三百二十四個癌癥基因；診斷檢測范圍更深、更廣。分析報告包含癌癥相關(guān)的數(shù)百個已知或未知的基因變異，有助醫(yī)生找出主驅(qū)動的基因變異（導(dǎo)致腫瘤的基因變異），為患者選擇最合適的標(biāo)靶藥物或臨床試驗計劃?！溉轿话┌Y基因分析－伴隨式診斷」現(xiàn)已引入香港提供服務(wù)，患者宜先與醫(yī)生商量，由醫(yī)生決定合適的檢測項目。
臨床個案分享曾有一名年約四十歲的非吸煙男性肺癌患者，在接受第一及第二線化療，以及免疫治療后病情轉(zhuǎn)差，氣促嚴(yán)重?？此茻o計可施之下，我為他進(jìn)行全面癌癥基因體分析，終發(fā)現(xiàn)腫瘤出現(xiàn)罕見的RET基因變異，我隨即為他處方針對性的標(biāo)靶藥物（RET抑制劑），服用短短六星期，氣促情況大為改善，已毋須再聞氧氣，身體狀況也大致回復(fù)。
另一名非吸煙的女肺癌患者，接受化療后，病情受控了大約一年。我有感她是非吸煙者，腫瘤極可能具有主驅(qū)動基因，這樣便可配對療效佳的標(biāo)靶藥物。然而，她的腫瘤組織不足以進(jìn)行組織活檢。我便為她抽血，采用全方位癌癥基因分析的液體活檢，終發(fā)現(xiàn)腫瘤出現(xiàn)ALK基因變異。她接受標(biāo)靶藥物（ALK抑制劑）后，病情成功受控至今已超過兩年。

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