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優(yōu)生優(yōu)育與染色體異常之間的博弈，試管嬰兒只為前者助力

發(fā)表于2021-07-23 13:49:00 46 0
孩子是一個(gè)家庭幸福的源泉和甜蜜的紐帶，然而，越來越多的人卻求而不得，原因也多種多樣，其中有一個(gè)讓無數(shù)患者痛苦不已的就是染色體異常。染色體異常看似離我們很遙遠(yuǎn)，其實(shí)并非如此，據(jù)調(diào)查，每五百個(gè)人中就有一個(gè)人出現(xiàn)染色體異常。不少患者因?yàn)槿旧w異常而無法感受到為人父母的喜悅，即使選擇試管嬰兒技術(shù)來助孕，也依然擔(dān)心是否會(huì)將疾病遺傳給下一*。

1.什么是染色體異常？
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，染色體異常通常也被成為染色體發(fā)育不全，造成染色體異常的原因有很多，有化學(xué)的（化學(xué)物質(zhì)）、物理的（輻射）、母齡的（母體年齡）、生物的、遺傳……，染色體異常嚴(yán)重威脅著下一*的健康。
2.染色體異常危害著孩子的健康
染色體異常主要分為數(shù)量畸變（整數(shù)倍、非整數(shù)倍）和結(jié)構(gòu)畸變（常染色體畸變、性染色體畸變）兩大類。
1.愚鈍綜合征
愚鈍綜合征的孩子出生時(shí)的平均身長(zhǎng)略微短一些，隨著年齡的增長(zhǎng)，與其他正常孩子的身高差距會(huì)愈加明顯，一般很難超過正常10歲孩子的身高。另外，患愚鈍綜合征的孩子還表現(xiàn)為手掌主要呈短粗狀，肌張力減弱，反應(yīng)遲鈍，精神發(fā)育明顯。

2.貓叫綜合征
貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失所致，患兒在出生后數(shù)周至數(shù)月會(huì)出現(xiàn)像小貓叫一樣的哭聲，除此之外，還存在嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，短頭畸形、反先天愚型樣瞼裂歪曲、斜視等。
3.脆性X染色體綜合征
此綜合征是導(dǎo)致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因，患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯、特殊容貌（如長(zhǎng)臉、大耳寬額頭）和大睪丸。大睪丸一般出現(xiàn)于8～9歲，85%的患兒可能會(huì)出現(xiàn)智力低下的現(xiàn)象，9%～45%的患兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
除了以上的綜合征，染色體異常還會(huì)導(dǎo)致很多的其它綜合征，如13三體綜合征、18三體綜合征……

染色體異常嚴(yán)重影響著新生兒的身心健康，在已知染色體異常的情況下，是非常不建議通過自然受孕的方式來生育孩子的。在這種情況下，輔助生殖技術(shù)是最佳選擇，因而，染色體異常是可以做試管嬰兒的。
第三*試管嬰兒技術(shù)也叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，其原理就是在胚胎植入前，對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩查，從而選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行移植，防止遺傳病的傳遞，最大程度上保證優(yōu)生優(yōu)育。
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