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「safeT21」- 唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷的科研歷程

發(fā)表于2021-07-23 11:59:49 61 0


早前獲邀出席中文大學「safeT21」新聞發(fā)布會，不禁令我想起過去多年唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷的科研歷程。「safeT21」，為 「sensitive analysis of fetal DNA for Trisomy 21」的縮寫，是用最新的科研技術(shù)，以母體血液樣本作唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷。這項測試中文定名為「敏兒安T21」，反映這檢查靈敏度高又對胎兒安全。
長久以來，要檢查胎兒染色體異常，孕婦必須接受「絨毛膜活檢」（俗稱「抽絨毛球」） 或「羊膜穿刺」（俗稱「抽羊水」），兩項檢查都屬于「入侵性」，即產(chǎn)科醫(yī)生須在孕婦腹部放入吸針，從胎盤或羊水腔內(nèi)抽取樣本作產(chǎn)前診斷，手術(shù)縱然由資深醫(yī) 生進行，亦存在0.5%至1%的小產(chǎn)風險。因此，這兩項檢查都只提供給胎兒染色體異常機會高的孕婦。
七八十年*，發(fā)現(xiàn)母親年齡跟胎兒染色體異常有正面關(guān)系，因此，當年絨毛膜活檢或羊膜穿刺主要提供給高齡產(chǎn)婦考慮。然而，染色體異常不是高齡 產(chǎn)婦的「專利」，若「入侵性產(chǎn)前診斷」只提供給高齡產(chǎn)婦，年輕孕婦便得不到保障，況且大部分孕婦年齡都在35歲以下。后來研究發(fā)現(xiàn)，懷孕15至20周期 間，孕婦血液中某些賀爾蒙定量與唐氏綜合癥有關(guān)，因此，「中孕期唐氏篩查」應運而生，在九十年*普遍使用，任何年齡孕婦可在中孕期驗血，若屬高危，才作羊 膜穿刺，這樣可檢查出70%的唐氏綜合癥。到了九十年*后期，大型研究又發(fā)現(xiàn)，早孕期超聲波可準確量度胎兒后頸皮下透明層的厚度（俗稱「度頸皮」），而 「頸皮」愈厚，唐氏綜合癥的機會便愈大。同一時間，孕婦血液中某些賀爾蒙定量亦能用作唐氏篩查，因此，在11至13周期間，綜合孕婦年齡、血液中賀爾蒙定 量及胎兒頸皮厚度，便成了「早孕期唐氏篩查」，英文簡稱「OSCAR」，在二千年*后期慢慢普及。這個「度頸皮」、「驗血」的篩查，靈敏度達90%。
無論是中孕期或早孕期唐氏篩查，都存在5%的「假陽性」，意思是指有5%的懷孕會被標簽為高危，但胎兒其實是正常的?！讣訇栃浴棺畲蟮膯栴}是引起恐慌，在未有「safeT21」之前，孕婦只能選擇「入侵性檢查」來確診，因而增加小產(chǎn)風險。
一直以來，「非入侵性產(chǎn)前診斷」都是產(chǎn)科醫(yī)生及孕婦夢寐以求的。其實在1969年，科學家已從母體血液樣本中發(fā)現(xiàn)胎兒細胞，然而，細胞數(shù)量 委實太少，要用作產(chǎn)前診斷不大可行。到1997年，盧煜明教授從母體血液樣本中發(fā)現(xiàn)了胎兒DNA，為「非入侵性產(chǎn)前診斷」又重燃希望。同年，盧教授從英國 牛津回港，于中大成立了研究團隊，終于用了15年的時間，以最尖端的分子遺傳學技術(shù)，將科研成果投入臨床用途。
「safeT21」測試是基于唐氏綜合癥胎兒每個細胞都多一條21號染色體，因此，既然胎兒DNA會進入母體血液內(nèi)，懷有唐氏胎兒的孕婦， 血液內(nèi)21號染色體定量一定會增加。這個概念，盧教授的研究團隊首先于2008年在美國醫(yī)學期刊PNAS上發(fā)表，及后再進行大型研究，并在2011年于英 國醫(yī)學期刊BMJ發(fā)表，證實其準確性，亦是全球第一份同類報告。及后此技術(shù)在美國進行更大規(guī)模測試，確認其靈敏度為99.1%，而假陽性為0.1%。雖然 目前準確性還未達百分百，但因其測試對胎兒沒有風險，在臨床上已大大減少了做絨毛膜活檢或羊膜穿刺的需求。除了唐氏綜合癥外，這項測試亦可對18-三體癥 （愛德華綜合癥）及13-三體癥作診斷。
回想起1997年，筆者在中大婦產(chǎn)科當講師，臨床研究正要搜集母體血液樣本，以預測早產(chǎn)及妊娠高血壓，而盧煜明教授當年為化學病理系高級講 師，正要與婦產(chǎn)科合作研究「非入侵性產(chǎn)前診斷」，在同事介紹下認識，并隨即變成研究伙伴。當年他初來報到，研究團隊人數(shù)很少，每次我抽取血液后，他都親自 來取樣本，并商討研究大計。多年來，分子遺傳學技術(shù)發(fā)展一日千里，已非我們婦產(chǎn)科醫(yī)生可以完全掌握，而盧教授的研究團隊亦因其研究成果而在十多年間大大擴 充。筆者在2007年離開中大到養(yǎng)和醫(yī)院工作，到2011年又再開始送血液樣本到盧教授的實驗室，不過現(xiàn)在已不再是研究階段，而是臨床應用了！
醫(yī)學科研突破的確造福人群，除了要歸功于科研人員的不斷努力和突破，還要感謝自愿參與研究、提供血液樣本的孕婦，因為沒有她們無私的奉獻，研究是不會成功的。
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