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泰國(guó)輔助生殖：胚胎移植前遺傳學(xué)診斷

發(fā)表于2021-07-23 11:47:11 47 0
胚胎移植前遺傳學(xué)診斷 (Preimplantation Genetic Diagnosis, 簡(jiǎn)稱PGD) 意即在胚胎移植到母體前先在實(shí)驗(yàn)室檢查胚胎的基因是否正常.

PGD須要配合試管嬰兒 (IVF) 或*胞漿內(nèi)單精子注射 (ICSI) 來(lái)進(jìn)行。在促排*、取*和把*子受精后，胚胎會(huì)在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)2天，等到胚胎有6-8個(gè)細(xì)胞時(shí)，胚胎專家便可抽出一到兩個(gè)細(xì)胞作活組織切片檢查法，同時(shí)進(jìn)行螢光原位雜交法 (Fluorescent in situ Hybridization)，簡(jiǎn)稱FISH)。FISH 技術(shù)使我們能夠從胚胎的細(xì)胞分辨出胚胎是兩個(gè) X 染色體 (即女生)或一個(gè) X加 一個(gè) Y 染色體 (即男生)。
另外，這技術(shù)也可用來(lái)檢驗(yàn)胚胎是否帶著某些遺傳疾病，如唐氏綜合征等等。這特別適合用于高齡產(chǎn)婦 (懷有患唐氏綜合征嬰兒的高危人士)、有遺傳病房的人、慣性流產(chǎn)、和患有和 X染色體相關(guān)的疾病的夫婦 (包括血友病和肌肉萎縮癥)。移植基因正常的胚胎到母體子宮有助于著床和減少流產(chǎn)的機(jī)會(huì)，這更保障夫婦能夠有健全的下一*。
在未來(lái),胚胎的基因診斷技術(shù)會(huì)被更加廣泛的應(yīng)用來(lái)提高試管嬰兒成功率以及避免遺傳病的傳播.植入正常的胚胎,我們可以得到更高的著床率以及更低的流產(chǎn)率.這項(xiàng)先進(jìn)的技術(shù)可以幫助識(shí)別有異常的胚胎并且?guī)椭蚱薜玫浇】档男『ⅰ?br /> 對(duì)于有遺傳病或者家族病史的病人建議使用PGD技術(shù),通過(guò)使用polymerase chain reaction, fluorescent PCR and DNA sequencing,實(shí)驗(yàn)室工作人員可以檢測(cè)每個(gè)正在發(fā)育的胚胎中的染色體的缺失或者異常情況.最后那些沒(méi)有出現(xiàn)染色體缺失或者異常的胚胎會(huì)被植入到病人子宮。
單基因遺傳病根據(jù)染色體所處的問(wèn)題被分類,包括autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked。
對(duì)于dominant disorder,意味著只需要一條染色體上的不規(guī)則DNA排列.如果這個(gè)變異被帶到胚胎上,那么這個(gè)胚胎將會(huì)攜帶遺傳病.關(guān)于autosomal dominant disorder 的一個(gè)例子就是Myotonic dystrophy。
Recessive disorders意味著變異出現(xiàn)在一對(duì)染色體之上.如果只有一條染色體出現(xiàn)變異,那么這個(gè)個(gè)體則成為攜帶者.一對(duì)染色體都出現(xiàn)異常的胚胎會(huì)攜帶家族遺傳病. Cystic fibrosis(CF)是一個(gè)很常見的autosomal recessive遺產(chǎn)病,它主要影響人的肺部功能.CF變異會(huì)影響到細(xì)胞內(nèi)的蛋白成分,減少細(xì)胞正常工作的活力,它會(huì)導(dǎo)致肺部功能障礙甚至死亡。
X-linked disorders是因?yàn)閄染色體上的基因變異而不受性別染色體的影響.例如Fragile X syndrome和 Duchenne muscular dystrophy。
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