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西部首例單基因病PGD試管寶寶在重慶誕生
發(fā)表于2021-07-23 10:29:48
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2月18日,西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶在重慶市誕生,這*表著“試管嬰兒”進入了一個新時*。
今(20)日,記者獲悉,該名試管寶寶是女嬰,非常健康。其出生*表著“試管嬰兒”進入了一個新時*——從單純解決不育問題上升到解決遺傳病的高度,通過選擇胚胎,阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。
這名寶寶的父母是重慶人張雪與秦東(均為化名),因爸爸患有馬凡氏綜合癥(又稱蜘蛛指(趾)綜合征),為避免子*攜帶病癥基因,該夫婦在生殖研究所通過胚胎植入前單基因遺傳學診斷技術(shù)成功生下一名沒有攜帶馬凡氏綜合癥基因的女嬰。
醫(yī)生告訴記者,該夫婦在2015年底來到醫(yī)院,通過對夫婦抽血檢測確定致病基因后,獲取了6個胚胎,利用基因測序技術(shù)檢測了胚胎的相應(yīng)基因,從中遴選沒有攜帶致病基因的胚胎,遴選中發(fā)現(xiàn)其中四個胚胎攜帶有馬凡氏綜合癥基因,只有兩個胚胎沒有攜帶該疾病基因。
2016年5月,醫(yī)生將正常胚胎移植回子宮,成功妊娠,于今年2月18日下午18:10喜獲一名女嬰,寶寶出生時重3950克,非常健康。
醫(yī)生說,如果未采用這項技術(shù),這對夫婦所生孩子患上馬凡氏綜合癥的風險高達50%。這種疾病患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤,在劇烈運動中有可能出現(xiàn)猝死的情況。
醫(yī)生介紹,這項技術(shù)從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度,通過選擇胚胎,阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。
PGD意為移植前基因診斷,也就是世界上第三*試管嬰兒。該技術(shù)通過選擇胚胎,阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞,避免包括馬凡氏綜合征、血友病、白化病及地中海貧血癥等在內(nèi)的6000多種疾病通過父母遺傳、影響子*生長發(fā)育。
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