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染色體異位能通過(guò)試管嬰兒受孕嗎

發(fā)表于2021-07-23 02:37:26 48 0
　　常見(jiàn)染色體問(wèn)題有缺失、重復(fù)、倒轉(zhuǎn)、異位情況，平衡易位在普通人群發(fā)生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生育畸形兒的可能風(fēng)險(xiǎn)較高。那染色體平衡易位攜帶者可做試管嬰兒?jiǎn)?
人體細(xì)胞核有23對(duì)(46條)染色體，每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時(shí)候，一個(gè)染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來(lái)，附著在另一個(gè)染色體上，這就叫易位。如果兩個(gè)染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。
　　平衡易位者，生殖細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后，將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子，和正常人結(jié)婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來(lái)的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化，假如胚胎不死在子宮內(nèi)，降生后也是個(gè)染色體異常疾病的多難者。
　　染色體的異常是無(wú)法治療的，只能做第三*試管嬰兒才有希望避免下一*遺傳。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了早期胚胎階段，是一種極早期的產(chǎn)前診斷方法，是在胚胎植入子宮內(nèi)膜前，對(duì)來(lái)源于精*和(或)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，判斷其是否存在特定遺傳異常，選擇無(wú)該遺傳學(xué)疾患的胚胎植入子宮腔內(nèi)，從而獲得正常胎兒的技術(shù)。

　　那么染色體易位攜帶者應(yīng)注意些什么?
　　(1)避免傷害生殖細(xì)胞。染色體發(fā)生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染和化學(xué)毒品是造成斷裂的主要因素。
　　(2)平衡易位者結(jié)婚妊娠后，應(yīng)到醫(yī)院作羊膜腔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒，流產(chǎn)不平衡易位的病胎。
　　(3)男方有平衡易位，可行絕育，結(jié)婚后經(jīng)雙方同意，可采用“精子庫(kù)”的精子，進(jìn)行人工授精，也可以嘗試做試管嬰兒。
　　染色體平衡易位生育指導(dǎo)：
　　，建議是調(diào)整雙方狀態(tài)后再次試孕，并要避免可能引起早期流產(chǎn)和胎兒缺陷的其他因素。有研究報(bào)告顯示，排除其他危險(xiǎn)因素后，平衡易位攜帶者的流產(chǎn)率整體上是大大下降的。在懷孕后第16-20周建議做羊水診斷，排除胎兒不好的情況。建議有很大運(yùn)氣的成分，但確實(shí)有不少好運(yùn)且生好孩子的病例。這也是符合中國(guó)人倫理和經(jīng)濟(jì)狀況的選擇。
　　第二，建議去泰國(guó)做第三*試管嬰兒，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，需要借助試管嬰兒技術(shù)，對(duì)早期胚胎進(jìn)行有創(chuàng)性檢測(cè)后，篩選正?；蚱胶獾呐咛ミM(jìn)行移植，這種方法的特點(diǎn)是：需要借助試管嬰兒技術(shù)，要求女方條件好，*巢功能好，價(jià)格比較貴，對(duì)早期胚胎需進(jìn)行有創(chuàng)性檢測(cè)，一些平衡易位攜帶者正常生殖細(xì)胞過(guò)少(如男性嚴(yán)重少精弱精)。在這種情況下，通常是建議患者先使用第二*試管嬰兒技術(shù)配成胚胎，然后再通過(guò)PGD第三*試管嬰兒技術(shù)或是CCS全面染色體篩查技術(shù)對(duì)配成的胚胎進(jìn)行篩查，確認(rèn)有健康的胚胎后進(jìn)行胚胎移植。
　　關(guān)于孕前準(zhǔn)備：
　　女方*子生長(zhǎng)周期約為80天，也就是說(shuō)當(dāng)月排的*，兩個(gè)多月前就開(kāi)始生長(zhǎng)了;男方的生精周期是三個(gè)月，所以雙方好都從準(zhǔn)備懷孕前三個(gè)月開(kāi)始準(zhǔn)備。你們可以從調(diào)整生活方式入手開(kāi)始準(zhǔn)備。比如雙方每天喝白開(kāi)水2000-3000ml，幫助排毒;每天保證晚上10點(diǎn)到凌晨3點(diǎn)的入睡時(shí)間，盡量不要熬夜，晚上是休養(yǎng)生息的佳時(shí)間;注意補(bǔ)充新鮮蔬菜水果，幫助增強(qiáng)抗氧化能力;盡量戒煙酒，避免有毒有害環(huán)境;女方孕前3月和早孕期3月適當(dāng)補(bǔ)充葉酸維生素等等。
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