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哪些遺傳性疾病能通過第三*試管嬰兒進(jìn)行篩選

發(fā)表于2021-07-22 20:25:33 47 0
　　哪些遺傳性疾病能通過第三*試管嬰兒進(jìn)行篩選？大體上遺傳性疾病包括單遺傳病、 多遺傳病和染色體病。
　　1、單遺傳病是指由單個(gè)致病所導(dǎo)致的遺傳病，如血友病，肌營養(yǎng)不良等；
　　2、多遺傳病則需要多個(gè)協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓糖尿病等；
　　3、染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智， 特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何 外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上患者中常見這類染色體異常。
　　多遺傳病由于致病眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用， 目前還不能通過 PGD 對(duì)后*是否易患作出判斷。理論上單遺傳病只要致病明確的都可以通過 PGD 對(duì)后 *進(jìn)行篩選， 但由于技術(shù)的高難度和高成本， 目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單病提供 PGD 診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過 PGD 篩選后*。
　　哪些人需要做第三*試管嬰兒？
　　1、平衡易位、倒位攜帶者 平衡易位、以往 3 次或 3 次以上自然史的不孕癥夫婦
　　2、男性因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦
　　3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 種植失敗，準(zhǔn)備再次進(jìn)行試管嬰兒的夫婦 種植失敗
　　4、性連鎖遺傳病患者或攜帶者和部分單遺傳病患者。
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