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色體平衡易位可做試管嬰兒嗎?

發(fā)表于2021-07-22 20:07:23 59 0
常見染色體問題有缺失、重復(fù)、倒轉(zhuǎn)、異位情況，平衡易位在普通人群發(fā)生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生育畸形兒的可能風(fēng)險(xiǎn)較高。那染色體平衡易位可做試管嬰兒嗎?人體細(xì)胞核有23對(46條)染色體，每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

平衡易位者，生殖細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子，和正常人結(jié)婚后可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化，假如胚胎不死在子宮內(nèi)，降生后也是個染色體異常疾病的多難者。染色體的異常是無法治療的，只能做第三*試管嬰兒才有希望避免下一*遺傳。第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常(非整倍體篩查)，以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精*形成胚胎的第3天或第5天進(jìn)行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內(nèi)自然發(fā)育成熟，一般是會在妊娠周期胎?；蛄鳟a(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷多種單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一*，通過使用PGD基因診斷技術(shù)可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一*。

那么染色體易位攜帶者應(yīng)注意些什么?(1)避免傷害生殖細(xì)胞。染色體發(fā)生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染和化學(xué)毒品是造成斷裂的主要因素。(2)平衡易位者結(jié)婚妊娠后，應(yīng)到醫(yī)院作羊膜腔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒，流產(chǎn)不平衡易位的病胎。(3)男方有平衡易位，可行絕育，結(jié)婚后經(jīng)雙方同意，可采用“精子庫”的精子，進(jìn)行人工授精，也可以嘗試做試管嬰兒。
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