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血友?。浩平?“血的詛咒”—試管嬰兒PGD技術(shù)

發(fā)表于2021-07-22 11:55:32 51 0

   每年的4月17日為“世界血友病日”?？赡艽蠖嗯笥褯]有聽說過這種疾病，今天來給大家普及一下：1、什么是血友病   血友病是一組遺傳性凝血功能障礙所致的先天性出血性疾??；臨床表現(xiàn)為出血不止，尤其是外傷、手術(shù)、磕碰后，出血不容易止住，也常常表現(xiàn)為無任何誘因、自發(fā)性的出血，如牙齦滲血、關(guān)節(jié)紅腫等。   比如我們做深蹲時，腿部毛細血管就會有破裂的癥狀，健全人毫秒級的止血速度，讓人根本察覺不到。但是，血友病患者毛細血管則會持續(xù)出血，直到腿部腫脹到了極限，才能利用皮膚的壓迫來止血（血友病患者出血速度不比正常人快，但出血時間會比正常人長）。負重的膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等處因為常常反復(fù)出血，容易產(chǎn)生畸形。   按照缺乏的凝血因子種類，分為甲型、乙型和丙型血友病。甲型血友病是由凝血因子Ⅷ(F8)基因異常引起，約占血友病的80-85%；乙型血友病友病是由凝血因子Ⅸ(F9)基因異常引起，約占15-20%；丙型血友病是由凝血因子Ⅺ(F11)基因異常引起 ，在我國極為少見。   血友病總的發(fā)病率約為每10萬人中有 5～10 人發(fā)病。

2、血友病患者出血原因   一般人的血液中，有一種在意外出血時促進血液凝固的保護性成分，叫做凝血因子。   凝血因子在血管出血時被激活，和血小板粘連在一起并堵住血管上的漏口，也就是我們看到的血液凝固、停止出血的過程。   在檢查后會發(fā)現(xiàn)，血友病患者的血小板數(shù)量是正常的，但因為基因的變異，患者凝血因子缺乏，導(dǎo)致不能快速止血。   打個比方，血管好比運輸管道，血液好比原材料運輸帶，通過管道將一些人體所需的原材料，送到“各大建筑工地”，血小板就好比混凝土中的砂石，凝血因子好比水泥。   如果血管這個管道破裂漏了，血小板和凝血因子就會迅速趕往一線，補好管道，保證傳送系統(tǒng)正常運作。   而血友病患者的血液里缺失凝血因子，沒有水泥作為膠結(jié)劑，砂石沒有辦法填補破裂的管道只能任憑血液從裂口不斷流失~   目前尚無血友病根治的辦法，一旦患有血友病，往往需要終身用藥。

3、血友病如何預(yù)防出血   血友病是一種出血性疾病，嚴重時甚至危及生命。這種出血與其他出血疾病不同之處在于出血量較大，多數(shù)是皮下血腫，高出皮膚表面，或在肌肉深部，或在關(guān)節(jié)腔內(nèi)，或在內(nèi)臟，甚至頭顱內(nèi)。   預(yù)防出血、替*治療很重要。患者要避免劇烈活動、避免使用抗血小板藥物、避免肌肉或皮下注射等，如需手術(shù)，應(yīng)在術(shù)前補充所缺乏的凝血因子，使之達到安全水平。   此外，現(xiàn)在針對血友病患者的治療方法有很多，患者應(yīng)盡早采取相應(yīng)的治療措施，避免或減少出血的次數(shù)，盡可能保證正常生活。4、血友病從何而來？   談到血友病，就不得不提維多利亞女王，作為血友病基因的攜帶者，她的九個子女中有兩個女兒攜帶血友病基因，一個兒子是血友病患者，通過聯(lián)姻，這個疾病被廣泛傳播到俄國、西班牙等歐洲皇室，并在那里蔓延了很多年。所以，這也就是血友病為什么會在歐洲被稱為“皇室病”的原因了。   由于歐洲皇室有著完整而精詳?shù)募易V，因此也給醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家留下了寶貴的研究資料，后人由此揭開了血友病神秘的面紗。

5、血友病是怎么遺傳的？   從維多利亞女王家族的案例中我們可以看出：如果一個女人，不幸攜帶了血友病的致病基因，那她會成為血友病致病基因攜帶者但不發(fā)病。因為女性有兩個X染色體，如果一個有缺陷，另外一個會起到基因的*償作用。但根據(jù)遺傳規(guī)律（XX，XY兩兩組合），她的后*不論男女，都有50%的概率繼續(xù)攜帶致病基因。   如果一個男人（前提是他的配偶沒有攜帶致病基因），不幸攜帶了血友病的致病基因，他便會發(fā)病，成為一名血友病患者。根據(jù)遺傳規(guī)律，如果他生的是女孩，這個女孩則會繼續(xù)成為血友病攜帶者；但如果生的是男孩，那么這個男孩一定會是健康的，這個病也就在這個家族里就不再延續(xù)。   由于血友病系伴性遺傳病，因此絕大部分血友病患者為男性。簡單來說，血友病常常表現(xiàn)為女性攜帶發(fā)病基因，但是并不發(fā)病，然后把這個基因傳遞給兒子，使其發(fā)病。   那么問題來了，血友病的危害這么大，應(yīng)該怎么才能減少此類疾病的發(fā)生呢？

6、如何預(yù)防血友病的發(fā)生？   首先，要杜絕近親結(jié)婚；其次，就是遺傳性疾病的婚前檢測；最后，如果孩子真的患上此類疾病，必須及時監(jiān)測出血并及時處理，減少畸形發(fā)生。   對于攜帶血友病基因的孕媽媽，一定要記住：如果懷的是男孩，就有50%的概率是血友病患者，所以懷男孩的孕媽媽，建議去做產(chǎn)前診斷，一旦確診這個孩子是血友病患者，就有權(quán)選擇終止妊娠。   而隨著現(xiàn)在醫(yī)療技術(shù)的進步，一些輔助生育技術(shù)（如第三*試管嬰兒技術(shù)）也可以幫助有生育需求的夫妻順利培育出不含血友病基因的寶寶，幫助他們完成為人父母的夢想。   “玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人魚綜合癥”、“快樂木偶綜合癥”、“不食人間煙火的孩子”......這些一個個“美麗”的名字背后，都是一段段讓人心疼的痛苦病史。對于這些罕見病患者來說，他們的一生，往往都要承受著疾病所帶來的種種痛苦，可他們比平凡人又堅強得多。   生而不同，永不放棄，愿罕見病患者獲得更多關(guān)愛；分享知識，傳遞溫暖，讓我們一起變得更加堅強！
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