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什么是試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(cè)(PGT)？有風(fēng)險(xiǎn)嗎？什么人適合做

發(fā)表于2021-07-22 11:42:13 102 0
植入前基因檢測(cè)(Preimplantation Genetic Testing，PGT)是從胚胎中篩選出部分細(xì)胞，從中檢測(cè)出相關(guān)的遺傳性疾病和染色體疾病的方法。這種測(cè)試在試管嬰兒(IVF)過程中進(jìn)行，通常發(fā)生在胚胎移植前進(jìn)行，整個(gè)過程又稱為“三*試管嬰兒”。
而用于非整倍體篩查的PGT-A則是專門為有疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭提供篩選染色體數(shù)目正常的胚胎進(jìn)行移植的機(jī)會(huì)，PGT-A的作用是識(shí)別染色體異常的胚胎，這樣這些異常胚胎就不會(huì)被移植回母體，而那些正常染色體數(shù)目且健康的胚胎則會(huì)被移植回子宮，這樣產(chǎn)下的胎兒才會(huì)更健康。

PGT-SR是指胚胎植入前的染色體易位等染色體結(jié)構(gòu)重組的基因檢測(cè)，而PGT-M是指胚胎植入前的單基因疾病(遺傳疾病是單個(gè)突變基因引起)的基因檢測(cè)。目前共有4000多種單基因疾病，最常見的單基因疾病包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、脆性X染色體、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良和地中海貧血。
PGT-A還可用于在胚胎移植回子宮前確定胚胎的性別，性別選擇服務(wù)通常會(huì)提供給那些對(duì)家庭關(guān)系平衡感興趣且已經(jīng)至少有一個(gè)孩子的家庭。
對(duì)于那些反復(fù)妊娠失敗的女性來說，PGT-A可以通過對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體篩查，有效提高她們?nèi)焉锏某晒β?，而染色體缺失/增加則是導(dǎo)致流產(chǎn)和移植失敗最主要的原因。而PGT的最終目的是為了鑒定畜染色體正常的胚胎，以便將正常胚胎植入回母體，從而大大增加懷孕的幾率。
哪些患者應(yīng)該做PGT?PGT是一個(gè)非常有用的工具，如果夫妻一方或雙方都攜帶有相關(guān)遺傳疾病，根據(jù)這種疾病的遺傳模式，他們的后*患病風(fēng)險(xiǎn)幾率非常高，而PGT-M則可以有效降低這些疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。而PGT-A可應(yīng)用于試管嬰兒周期中產(chǎn)生的所有胚胎，我們假設(shè)35歲以下女性的所有胚胎有30%的幾率會(huì)出現(xiàn)染色體異常，那么PGT-A可以準(zhǔn)確篩查出那些染色體數(shù)目正常的胚胎，從而有效避免患者進(jìn)行多次無意義的胚胎移植周期。
PGT有哪些風(fēng)險(xiǎn)?PGT最大的風(fēng)險(xiǎn)是沒有可供移植的胚胎從而導(dǎo)致移植周期被迫取消，也就是說可能出現(xiàn)經(jīng)過PGT篩查后所有的胚胎都是異常的可能性。在這種情況下，由于沒有胚胎可以移植，這一試管嬰兒周期也不得不取消。
而在PGT活檢過程中，胚胎也有非常小的風(fēng)險(xiǎn)(0.1%)被破壞，而且也可能出現(xiàn)即便活檢也無法診斷出疾病的風(fēng)險(xiǎn)，比如在進(jìn)行PGT-A檢查時(shí)，胚胎中的一個(gè)細(xì)胞可能與活檢中的其他細(xì)胞有不同的染色體數(shù)目，而這個(gè)異常細(xì)胞卻未被活檢到。這一現(xiàn)象被稱為嵌合現(xiàn)象，通常會(huì)導(dǎo)致誤診，因?yàn)榛顧z到的細(xì)胞信息不能反映整個(gè)胚胎的真實(shí)情況。由于PGT是基于單個(gè)細(xì)胞的結(jié)果對(duì)胚胎進(jìn)行診斷或篩查，因此使用這項(xiàng)技術(shù)仍然存在局限性，也因此PGT不能完全替*產(chǎn)前檢查。
PGT的流程1.初步評(píng)估
如果決定在試管嬰兒（IVF）周期中使用PGT，則需要做好充分的準(zhǔn)備，包括醫(yī)院可能會(huì)采集夫妻雙方的血液以便制作相應(yīng)的DNA探針來檢測(cè)細(xì)胞，并且在進(jìn)行PGT前醫(yī)院會(huì)委派一名專業(yè)的遺傳咨詢師來解答患者的所有問題，并根據(jù)每個(gè)人的具體情況和選擇，進(jìn)行個(gè)性化的服務(wù)。
2.試管嬰兒周期
PGT與試管嬰兒（IVF）同時(shí)進(jìn)行，患者一樣要經(jīng)歷常規(guī)試管嬰兒周期中的必要步驟，包括將對(duì)*巢進(jìn)行過度刺激、提取*母細(xì)胞并在實(shí)驗(yàn)室受精，從而產(chǎn)生盡可能多的胚胎，當(dāng)然有些情況下還需要細(xì)胞質(zhì)內(nèi)精子注射(ICSI)。
3.胚胎活檢和準(zhǔn)備
在受精*培養(yǎng)到第5天或第6天時(shí)，從發(fā)育到囊胚階段的胚胎中取出一部分細(xì)胞用于活檢，通常這些用于活檢的細(xì)胞會(huì)裝在一個(gè)小試管中進(jìn)行下一步的PGT分析。一旦開始進(jìn)行活檢，胚胎通常都會(huì)被冷凍保存（玻璃化），以便在得知活檢結(jié)果后再解凍移植。
4.PGT分析
裝有胚胎細(xì)胞的小試管會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)來鑒定單基因疾病。PCR是用來擴(kuò)增DNA從單個(gè)活組織細(xì)胞鑒定出突變基因序列，采用CGH和NGS等新技術(shù)進(jìn)行PGT-A篩查，用來篩選全部22對(duì)染色體和性染色體，這些分析通常會(huì)在幾天內(nèi)得到反饋結(jié)果。
5.胚胎移植
醫(yī)生會(huì)和胚胎學(xué)家一起復(fù)查PGT結(jié)果，由于這些胚胎是囊胚(第5天的胚胎)，它們將在冷凍胚胎移植周期中進(jìn)行模擬移植，包括對(duì)于子宮內(nèi)膜的厚度監(jiān)測(cè)和準(zhǔn)備，通常使用黃體酮作為著床的最后手段。之后醫(yī)生將選定正常的冷凍胚胎解凍并在超聲引導(dǎo)下，將胚胎移植入宮腔，從而最大限度地提高植入效率。
PGT后妊娠成功的幾率有多大影響成功懷孕的因素有很多，一般成功懷孕的幾率將取決于母親的年齡、胚胎的數(shù)量和質(zhì)量、活檢的結(jié)果以及其他與生育有關(guān)的因素，這些都是基于個(gè)人情況而定。雖然不能保證能夠一次性懷孕成功，但是一般來說，與PGT相關(guān)的試管嬰兒周期，尤其是在泰國(guó)嗣道醫(yī)院的PGT，其成功率還是可以保障的。
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