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試泰國(guó)試管專(zhuān)家管談如何阻斷血友病的遺傳？

發(fā)表于2021-07-22 11:08:15 49 0
作者簡(jiǎn)介：泰國(guó)試管專(zhuān)家Uthanchai Rochanavibhata醫(yī)生是擁有超過(guò)25年的臨床經(jīng)驗(yàn)的輔助生殖和婦產(chǎn)科領(lǐng)域的專(zhuān)家，在輔助生殖治療及婦科內(nèi)分泌學(xué)等方面?zhèn)涫芡瞥?，現(xiàn)任泰國(guó)試管嬰兒嗣道醫(yī)院主任醫(yī)生，他介紹了如何通過(guò)試管嬰兒治療阻斷血友病的遺傳。
概要：
血友病這樣的出血性疾病會(huì)影響人體凝固血液的能力，正常的血液凝固有助于傷口愈合。而出血性疾病患者可能會(huì)經(jīng)歷很多難以想象的癥狀，比如普通的淤傷出血可能需要手術(shù)治療，或是普通的受傷流血，卻會(huì)嚴(yán)重到威脅生命的地步。這種出血過(guò)多的現(xiàn)象主要是由于血液中的多種凝血因子出現(xiàn)異常引起的?？紤]到該病的潛在嚴(yán)重性，具有血友病家族史的患者建議通過(guò)植入前基因檢測(cè)（PGT）來(lái)降低將病傳給下一*的風(fēng)險(xiǎn)。

血友病
什么是血友病？血友病是一種遺傳性出血性疾病，會(huì)導(dǎo)致輕度乃至重度出血，具體嚴(yán)重程度取決于異常凝血因子的類(lèi)型和數(shù)量。根據(jù)臨床資料顯示，血友病通常在嬰兒一個(gè)月大時(shí)可以確診，而輕度的血友病可能直到直到嬰兒學(xué)步時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，通常是由于不正常的出血現(xiàn)象而引起人們的關(guān)注。血友病患者通常會(huì)在手術(shù)、受傷或其他物理接觸后經(jīng)歷長(zhǎng)時(shí)間的流血，患有嚴(yán)重血友病的患者也可能會(huì)莫名的流血，甚至不需要任何外在刺激就會(huì)不停的出血。
血友病目前有兩種主要類(lèi)型:血友病A型和B型。兩種都會(huì)導(dǎo)致相似的出血癥狀，區(qū)別在于它們是由兩個(gè)不同的基因突變引起的。
血友病如何遺傳？

母親是血友病攜帶者的遺傳模式
血友病A型和B型都是X連鎖遺傳疾病，所以引起血友病的基因位于X染色體上。血友病A型是由F8基因的變異引起的，而血友病B型是由F9基因的變異引起的。與X相關(guān)的疾病對(duì)男性的影響遠(yuǎn)大于女性，由于女性有兩條X染色體，盡管其中一條具有致病性變異，但女性仍可以通過(guò)另一條正常的X染色體上的F8或F9基因產(chǎn)生足夠的凝血因子。然而，男性?xún)H有一個(gè)X染色體，單一的X染色體一旦具有致病性變異，就足以致病。而 A型血友病是該病的最常見(jiàn)形式，據(jù)統(tǒng)計(jì)，它全世界每5,000名男性中就有1名A型血友病患者。
男性是從母親那里繼承X染色體，從父親那里繼承Y染色體。在大約三分之二的病例中，是有血友病家族史的，而且尤其是母系家族中更多見(jiàn)。在剩下的三分之一的案例中，血友病是由新生變異引起的。
對(duì)于PGT，可以篩選合適的胚胎來(lái)移植，從而減少血友病患者/攜帶者遺傳給下一*的風(fēng)險(xiǎn)。
血友病如何治療？血友病的主要治療方法稱(chēng)為替*治療。在這種治療中，目的是注入或補(bǔ)充缺失的凝血因子。將凝血因子濃縮后，以輸液的方式給藥，血友病A型補(bǔ)充F8或血友病B型中補(bǔ)充F9。對(duì)于經(jīng)常出現(xiàn)流血癥狀的血友病患者，需要定期接受凝血因子的補(bǔ)充，防止出血過(guò)多。對(duì)于其他人，只有在發(fā)生出血時(shí)才需要這樣做。這些輸液過(guò)程通?？梢栽卺t(yī)院或輸液中心進(jìn)行。
用于輕度至中度血友病患者的另一種治療方法稱(chēng)為去氨加壓素（DDAVP）。DDAVP是刺激體內(nèi)儲(chǔ)存的F8釋放的激素。通常以注射或鼻噴霧劑的形式給藥，由于有可能對(duì)DDAVP產(chǎn)生抗藥性，因此通常僅在可能有出血風(fēng)險(xiǎn)的情況下使用。
血友病患者采用植入前基因檢測(cè)（PGT）試管嬰兒治療是否有用？答案是有用，有兩種方案。
方案一：采用性別選擇，由于血友病是X連鎖的遺傳疾病，僅選擇雌性胚胎可以有效地預(yù)防血友病的傳播，但種方式限制了夫妻只能生女而不能生男。研究表明，如果測(cè)試中加入篩選每個(gè)胚胎的血友病篩查，而不是很普通的性別選擇，就可以大大增加可移植的胚胎數(shù)量，并可以對(duì)未受疾病影響的男性或女性胚胎進(jìn)行優(yōu)先排序。由于單純移植女性胚胎仍可能導(dǎo)致血友病遺傳給下一*，所以醫(yī)院通常將血友病篩查也加入到PGT中。
方案二：采用試管嬰兒PGT技術(shù)中的SNP array 及karyomapping 核型技術(shù)可以完全篩出健康胚胎，從而徹底阻斷血友病的遺傳。咨詢(xún)?cè)诰€客服，或加VX:alexding444了解更多。
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