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第一胎智障，二胎做泰國試管嬰兒可以健康嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:05:04 52 0
最近有一對夫妻（方先生呂女士）前來泰國嗣道醫(yī)院咨詢，告知他們的第一胎孩子出現(xiàn)智力障礙和生育遲緩現(xiàn)象（已經(jīng)9歲，仍然不能正常說話，并且伴有癲癇）?，F(xiàn)在他們打算要二胎，但害怕再生下來，也會出現(xiàn)和頭胎一樣的情況。那么什么是智障？什么原因?qū)е铝酥钦?？如何預(yù)防智障？下面將為您一一道來。
什么是智障？智障是指智慧明顯低于同年齡段一般水平，在成長期間(即十八歲前)在適應(yīng)行為方面有缺陷，通常智商在七十以下，并且在生活范疇中有兩項或以上發(fā)育遲緩或有困難：溝通、自我照顧、家居生活、社交、認路、學(xué)習/工作、娛樂、安全。
智障的原因：引致智障的成因很多，主要可分為先天及后因素兩大類。
(一) 先天因素
一類是染色體異常，如唐氏綜合癥，是21三體造成的問題；再如染色體微缺失、微重復(fù)導(dǎo)致的染色體異常，例如15q13.3微重復(fù)綜合征，是15號染色體q13.3區(qū)域發(fā)生片段重復(fù)引起的問題;另一類是單基因疾病，例如甲基丙二酸癥，是由于兒童體內(nèi)缺乏*謝苯丙氨酸的*謝酶，產(chǎn)生*謝產(chǎn)物的堆積，從而影響腦部智力的發(fā)育。
(二) 后天因素
懷孕期間：母體在懷孕期間受病菌感染（如麻疹）、錯服藥物、跌傷、營養(yǎng)不良、酗酒吸煙、或受X光輻射等都可能引致出生嬰兒智障。孕產(chǎn)期間：早產(chǎn)、難產(chǎn)、嬰兒缺氧、病菌感染或其他原因?qū)е聝和X部發(fā)育不良或受損（例如產(chǎn)鉗使用不當，可能會造成新生兒頭部骨折），造成智障。幼童期間：初生嬰兒病菌感染（如腦膜炎）、營養(yǎng)不良或遭受物理打擊令腦部受損，也會影響智力。近親結(jié)婚：近親結(jié)婚帶來的遺傳病風險智障的治療和預(yù)防針對造成的智障的病因，現(xiàn)*的可以水平可以進行必要的干預(yù)，例如控制染色體的微缺失和微重復(fù)造成的智障，是可以通過試管嬰兒技術(shù)來預(yù)防的，下面我們來看一個案列：
由于本文的方先生和呂女士之前經(jīng)過多次篩查，發(fā)現(xiàn)孩子是13q32.3染色體微缺失！而方先生和太太經(jīng)過檢查，沒有這方面的遺傳缺陷。也就是說小孩的這個遺傳異常是新發(fā)的突變，如果方先生想生二胎，是否可以生健康的孩子，泰國嗣道醫(yī)院的醫(yī)生，推薦方先生和呂女士做三*試管嬰兒技術(shù)-全基因組單核甘酸微陣列技術(shù)（SNP array）。

什么是-全基因組單核甘酸微陣列技術(shù)（SNP array）？
首先了解下胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening，PGS），可用于試管嬰兒植入子宮前的胚胎檢測。通過對受精*發(fā)育至第3天的*裂球單細胞或第5天的囊胚滋養(yǎng)層細胞進行檢測，可一次性分析23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供遺傳信息參考，提高試管嬰兒妊娠成功率、降低流產(chǎn)率。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)，是取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，從中篩選健康的胚胎進行移植，從而防止遺傳病遺傳給下一*的方法。
人體有23對染色體，每條染色體上有很多遺傳基因，染色體上微小缺失或重復(fù)，就會導(dǎo)致染色體拷貝數(shù)的變化，傳統(tǒng)的試管嬰兒技術(shù)比如FISH只能對23對染色體中的其中5對染色體進行篩查，而全基因組單核甘酸微陣列技術(shù)（SNP array）可以對全部23對染色體進行篩查，并對染色體上發(fā)生的一定大小的片段重復(fù)和缺失做出診斷，像上面案列中的方先生的孩子就是染色體的微缺失。而一些傳統(tǒng)的技術(shù)手段如染色體核型分析則無法區(qū)分這么小的片段缺失。
SNP array全基因組芯片技術(shù)，可以篩查常見的三體綜合癥等非整倍體疾病，而且對胚胎染色體微缺失、微重復(fù)、多倍體、單親二倍體等拷貝數(shù)變異（如17q12缺失綜合征、22q11缺失綜合癥、15q13.3微缺失綜合征、貓叫綜合癥、小胖威利綜合癥、天使綜合癥等等）有很好的檢出率，結(jié)合KARYOMAPPING同時還可以篩查幾乎所有的單基因疾病，比如地中海貧血、纖維囊性、神經(jīng)纖維瘤、先天性耳聾等等。
嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院是泰國唯一擁有全基因組SNP array檢測技術(shù)、NGS高通量測序技術(shù)、Karyomapping核型定位技術(shù)，不僅適用于上述的一些拷貝數(shù)變異，而且對單基因病、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常有很好的解決方案，真正做到優(yōu)生優(yōu)育，防患于未然。
通過嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院的相關(guān)介紹，這對夫妻欣然決定做三*試管嬰兒，并采用SNP array技術(shù)進行，在離開前，方先生則還有顧慮，詢問試管嬰兒出生的孩子，是否也會出現(xiàn)智力問題？
其實這也是很多前來做試管嬰兒的夫妻非常關(guān)心的一個問題，實際上經(jīng)過三十多年的發(fā)展，全世界已經(jīng)誕生了上百萬試管嬰兒，長期跟蹤結(jié)果顯示，試管嬰兒誕生的孩子，與自然受孕出生的孩子，在智力上沒有顯著差異。
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