夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»服務機構(gòu)»嗣道»公司新聞

多囊腎隱性患者赴泰國試管嬰兒喜獲雙子

發(fā)表于2021-07-22 10:56:24 39 0
多囊腎遺傳規(guī)律

泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生告訴我們，多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease，APPKD），發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
多囊腎如何避免遺傳多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。
對于APPKD攜帶者，自然受孕的話，后*有25%的幾率患?。粚τ贏DPKD患者，其后*有50%幾率患病。因此，如果想要徹底避免攜帶，可以考慮三*試管嬰兒技術(shù)（PGD）。
三*試管嬰兒能選出多囊腎嗎泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生告知，試管嬰兒在日常生活中廣泛地被大家提起，但真正了解試管嬰兒的技術(shù)原理和基本環(huán)節(jié)的人卻很少，很多人不同程度的存在一些對試管嬰兒的理解誤區(qū)。既然提到了PGD三*試管嬰兒，那我們先簡單介紹一下一*、二*以及三*試管嬰兒的特點和區(qū)別：一*試管嬰兒的核心是體外受精（IVF）技術(shù)，自然狀況下無法受孕的夫婦分別提供精子和*子在體外完成受精過程，然后再將胚胎植入母體子宮內(nèi)發(fā)育，所以試管嬰兒并不是指嬰兒在試管里長出來，而只是指受精過程在體外完成，嬰兒仍然是在母體子宮里發(fā)育長大的；二*試管嬰兒的核心是*胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）技術(shù)，比如針對弱精少精的患者，即使是采用一*的IVF體外受精也很難成功，那么就采用單精子注射入*細胞的方式，提高受精成功率，后續(xù)環(huán)節(jié)跟一*試管嬰兒是一樣的；三*試管嬰兒在一*或者二*的基礎(chǔ)上增加了一個PGD的環(huán)節(jié)，PGD的意思是“胚胎植入前遺傳學診斷”，就是在受精以后選取一個健康的、沒有遺傳致病突變位點的胚胎植入母體子宮發(fā)育，這就需要PGD。
多囊腎可以通過試管避免嗎現(xiàn)在的測序技術(shù)都是在建立在目標片段大量擴增的基礎(chǔ)之上，而單個細胞中突變序列的拷貝數(shù)只有一份，所以我們要對這僅有的一份進行PCR擴增，讓它1變2，2變4……不斷增多，同時人都是二倍體，一份遺傳物質(zhì)來自父親，另一份來自母親，我們把分別來自父母雙方的PKD1基因叫著一對等位基因，多囊腎患者的這對等位基因一條有突變，另一條則是沒有突變的，所以說擴增以后突變量理論上是二分之一，這就是我們常說的雜合性突變。值得注意的是，導致85%的人患有多囊腎的PKD1基因具有6條非常相似的假基因，在很多區(qū)域的突變又會被稀釋7倍，所以最終突變位點可能只占十四分之一，如果剛好有突變的那條等位基因在擴增過程中出現(xiàn)問題，導致另一條正常的等位基因擴增的條帶更占優(yōu)勢，那么最終的突變位點很可能被淹沒，導致檢測不到，這就是我們所說的等位基因脫扣現(xiàn)象。為了防止等位基因脫扣，我們在單細胞PGD的過程中會用SNP或者微衛(wèi)星的方式對突變位點進行連鎖分析?？傊诙嗄夷IPGD試管嬰兒過程中，通過基因檢測的幫助下，就能完美避開將多囊腎這一遺傳疾病遺傳給下一*。
當然，為了進一步降低風險，多囊腎PGD三*試管嬰兒成功受孕以后，懷孕滿16周時也要進行羊水穿刺，做產(chǎn)前診斷進行最終的確認。
多囊腎除了試管有別的辦法嗎多囊腎的基因突變在人群中的原發(fā)突變率在1/3000-1/5000左右，也就是說不考慮遺傳因素，每3000到5000人中才會有一個多囊腎患者。但現(xiàn)在我國的多囊腎患者有200萬以上，大致每600人中就有一個多囊腎患者。為什么有這么多的多囊腎患者呢？就是因為我們沒有有效的控制遺傳，多囊腎患者的基因突變位點不斷遺傳給下一*，導致多囊腎家族聚集。有的多囊腎大家族橫跨4-5*人，整個40人左右的群體有20多個多囊腎患者，多囊腎的致病基因突變在整個家族里不斷蔓延開來，成為揮之不去的痛苦。泰國試管嬰兒醫(yī)院的專家告知，如果不采用試管嬰兒技術(shù)，那么這種遺傳病的痛苦將永遠揮之不去。
多囊腎試管嬰兒成功案例有一對夫妻前來泰國試管嬰兒醫(yī)院的上海服務機構(gòu)咨詢，告知頭胎確診為胎兒型多囊腎，沒有羊水，在醫(yī)生的建議下選擇引產(chǎn)。事后檢查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是多囊腎隱性遺傳疾病（APPKD）攜帶者，由于考慮到自身年紀不大，所以打算做三*試管嬰兒。然而國內(nèi)能夠做試管嬰兒的醫(yī)院本來就少，還需要各種排隊非常不方便，于是他們想到選擇去泰國做試管嬰兒。在把相關(guān)報告發(fā)給泰國試管嬰兒醫(yī)院后，那邊的醫(yī)生告知可以排查這種基因后，這對夫妻就啟程前往泰國。三*試管嬰兒流程和普通試管流程一樣，所不同的是，就是最終胚胎植入前需要做基因檢測，將有問題的胚胎排除，將健康的胚胎植入子宮內(nèi)。最終在胚胎專家的篩選下，有6個健康胚胎可以移植，患者夫妻最終選擇了移植一男一女，剩下的胚胎選擇了冷凍保存。胚胎植入2周后驗孕結(jié)果顯示已經(jīng)懷孕，最終在39周時選擇剖腹產(chǎn)順利產(chǎn)下胎兒。
快速回復 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺