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頭一胎是先天性耳聾,二胎可以去做泰國(guó)試管嬰兒?jiǎn)?/span>
發(fā)表于2021-07-22 10:56:05
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2019年,一對(duì)夫婦訪問(wèn)了泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院,告知他們的大兒子得了先天性耳聾。這對(duì)夫妻接受了醫(yī)院的檢查,最終通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),他們的大兒子得的先天性耳聾,就是來(lái)源于他們的遺傳。
什么是先天性耳聾先天性耳聾是指因母體妊娠過(guò)程、分娩過(guò)程中的異?;蜻z傳因素造成的耳聾,多為感音神經(jīng)性耳聾,臨床分為遺傳性和非遺傳性兩類,這對(duì)夫妻的大兒子就是遺傳性的先天性耳聾。大多數(shù)先天性耳聾患者是由染色體隱性遺傳來(lái)的,約占所有耳聾患者的75%。
先天性耳聾的臨床表現(xiàn)先天性耳聾表現(xiàn)為出生時(shí)或出生后不久,就已存在的聽(tīng)力障礙。如果父母有先天性耳聾的,將有很大可能將先天性耳聾遺傳給孩子。但并不一定所有子女全是耳聾。有的父母雖然無(wú)耳聾,但若是近親結(jié)婚,或是夫妻雙方都攜帶有常染色體隱性致病基因,所生子女的耳聾發(fā)生率也會(huì)較高,除此外還伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道閉鎖,內(nèi)耳發(fā)育不全,或伴有智力障礙。如文中所述的這對(duì)夫妻,就是屬于夫妻雙方都攜帶有常染色體隱性致病基因(GJB2和SLC26A4基因突變),才會(huì)造成這一后果的。
如何干預(yù)先天性耳聾,不讓它遺傳給下一*?這對(duì)夫妻向泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院提出了相同的問(wèn)題,而且迫切希望是否有辦法可以規(guī)避這一風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)過(guò)生殖專家和臨床醫(yī)生的討論,最終決定進(jìn)行試管嬰兒(IVF)治療,并同時(shí)運(yùn)用胚胎植入前診斷(PGD),以便消除下一胎出現(xiàn)致病基因的風(fēng)險(xiǎn)。
泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生告訴他們,先天性耳聾多為感音神經(jīng)性聾,因此應(yīng)以預(yù)防為主。大力提倡優(yōu)生優(yōu)育,禁止近親結(jié)婚;加強(qiáng)遺傳咨詢,普及耳毒性藥物知識(shí)。如果要徹底避免先天性耳聾遺傳給下一*,則考慮做產(chǎn)前診斷來(lái)優(yōu)生預(yù)防。但更靠譜的方法,如果想徹底阻斷把遺傳基因傳給下一*,那么可以考慮第三試管嬰兒(PGD)技術(shù)可以解決。
該女士表示:“我已經(jīng)從醫(yī)生處,得知了我那可憐的兒子是由于25%的不幸配對(duì)后才會(huì)造成這樣的后果,經(jīng)過(guò)檢查我和我丈夫的身體都不錯(cuò),所以我們打算接受試管嬰兒治療,避免我們的第二個(gè)孩子遭受同樣的結(jié)果?!?br /> 通過(guò)取精取*,最終總共獲得了6個(gè)胚胎,然后經(jīng)過(guò)胚胎學(xué)家的培養(yǎng)和測(cè)試后,只有4個(gè)胚胎可以移植。其中一個(gè)胚胎移植回母體子宮內(nèi),另外3個(gè)健康胚胎選擇了冷凍保存。僅僅兩周后,這名女士回國(guó)后就發(fā)來(lái)賀電“我懷孕拉”。此后,在泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院遠(yuǎn)程客服的持續(xù)跟蹤下,38周后這對(duì)夫妻順利產(chǎn)下了男孩。在這個(gè)男孩出生兩天后就進(jìn)行了耳聲測(cè)試,檢測(cè)結(jié)果顯示這個(gè)孩子的聽(tīng)覺(jué)閾值非常正常,說(shuō)明這個(gè)孩子并沒(méi)有耳聾!
泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生最后總結(jié)說(shuō),常規(guī)的治療先天性耳聾的方式主要就是人工耳蝸植入手術(shù)+輔助助聽(tīng)器+后續(xù)的言語(yǔ)訓(xùn)練,這些手段當(dāng)然都很好,可以顯著改善患者的聽(tīng)力情況,但更靠譜的方法,如果想徹底阻斷把遺傳基因傳給下一*,那么可以考慮第三試管嬰兒(PGD)技術(shù)可以解決。
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