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泰國試管嬰兒可以阻斷貓叫綜合征患者出生么

發(fā)表于2021-07-22 10:55:45 50 0
什么是貓叫綜合征（crii-du-chat綜合征）?crii-du-chat綜合征是一種遺傳疾病，也被稱為5P-綜合征，是5號染色體短臂上出現(xiàn)部分缺失引起的疾病。這是一種罕見的情況，根據(jù)《遺傳學(xué)家》雜志的參考資料，新生兒中有5萬分之一的人患有此病，它是由染色體缺失引起的罕見病之一。

泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生指出，“crii -du-chat”在法語中是“貓叫”的意思，患有這種綜合癥的嬰兒會發(fā)出尖銳的叫聲，聽起來像貓叫。由于染色體的缺失，喉部發(fā)育異常，這影響了孩子的哭聲。隨著孩子年齡的增長，這種癥狀更加明顯。
而伴隨該病的，通常還有其他更嚴(yán)重的癥狀。約50%貓叫患者在出生時就有嚴(yán)重的器官缺陷(尤其是心臟或腎臟缺陷)或其他可能導(dǎo)致死亡的并發(fā)癥，而且這類致命并發(fā)癥發(fā)生在孩子2歲之前。如果治療得當(dāng)，這類患者在2歲以后會和健康孩子一樣擁有正常的壽命，但可能仍會伴隨有身體或發(fā)育方面的問題。
當(dāng)然，泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生也指出，也有50%的貓叫綜合征患者除了貓叫特征外，并無其他并發(fā)癥現(xiàn)象，他們依舊可以像正常孩子一樣健康成長。
貓叫綜合征是由什么引起的泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生介紹，5號染色體缺失的片段中，那些是區(qū)段是確切的病因，目前仍然不清楚。在大多數(shù)情況下，染色體斷裂發(fā)生在精子或*子還在發(fā)育的時候，這意味著當(dāng)受精發(fā)生時，孩子就會患上這種綜合癥。
據(jù)《罕見病雜志》報道，80%的案例中，貓叫綜合征原因是由于染色體的缺失來自父親的精子。根據(jù)美國國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute)的數(shù)據(jù)，只有大約10%的病例來自染色體片段缺失的父母，大約90%患者被認(rèn)為是隨機(jī)疾病。
貓叫綜合征的特點貓叫綜合征的表現(xiàn)和癥狀的嚴(yán)重程度取決于5號染色體丟失了多少遺傳信息，有些患者的癥狀很嚴(yán)重，而有些人的癥狀則很輕微，甚至可能無法確診。貓叫是最常見的癥狀，但隨著年齡的增長，這種癥狀就不那么明顯了。通常的特征有：典型的貓叫（貓哭）聲、肌肉張力差、心臟缺陷、腎臟缺陷、聽力和視力受損、脊柱彎曲等。隨著他們的成長，他們會遇到說話、走路和進(jìn)食方面的困難，并可能出現(xiàn)行為問題，如多動癥或智力殘疾。
泰國試管嬰兒醫(yī)院的專家指出，如果沒有以上這些現(xiàn)象，而只有單獨的貓哭癥狀，則這些孩子長大后與正常小孩一般無二。
如何診斷貓叫綜合征?貓叫綜合征的其他情況通常在出生時就會被診斷出來，尤其是依據(jù)典型的哭叫聲。當(dāng)然，如果有經(jīng)驗的醫(yī)生（比如泰國試管嬰兒醫(yī)院的專家們），也可以通過FISH分析父母的染色體的微小缺失，尤其是在該醫(yī)生得知家族里有出現(xiàn)過貓叫綜合征患者的情況下。對于已經(jīng)懷孕的產(chǎn)婦來說，醫(yī)生也可以通過人體絨毛膜取樣，也可以從羊水取樣。
如何治療貓叫綜合征?目前還沒有針對貓叫綜合征的專門治療的方法，通常只能通過對癥治療來幫助控制疾病癥狀，延長患者壽命。
如何預(yù)防貓叫綜合癥?如果有貓叫綜合征的家族史，那么泰國試管嬰兒醫(yī)院的醫(yī)生會建議你考慮做三*試管嬰兒（PGD），通過胚胎植入前的基因測試，將這一疾病排除在外。當(dāng)然，最后也提醒大家，貓叫綜合征非常非常的罕見，所以幾乎不太可能連續(xù)兩胎都生下患有這種疾病的嬰兒。
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