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一胎是神經(jīng)母細(xì)胞瘤，二胎可以做泰國(guó)試管嬰兒么？

發(fā)表于2021-07-22 10:51:32 47 0
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的介紹神經(jīng)母細(xì)胞瘤(NB)是一種發(fā)育中的神經(jīng)細(xì)胞癌癥，主要影響嬰幼兒。該疾病表現(xiàn)出廣泛的臨床行為，一些腫瘤自行縮小，而另一些則表現(xiàn)出更具侵襲性的過(guò)程。NB通常出現(xiàn)在:
腎上腺(位于每個(gè)腎臟頂部的產(chǎn)生激素的小器官，約占NB總數(shù)的70%)神經(jīng)組織對(duì)稱分布于脊柱兩側(cè)，從顱底到骨盆都有可能發(fā)生（以腹部多見(jiàn)）

少數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤(NB)病例（1-2%）是偶發(fā)的，患者無(wú)家族病史。然而，多數(shù)病例的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者可以從父母那里遺傳，遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒具有更高的多發(fā)性原發(fā)腫瘤發(fā)病率，并且在更小的年齡就被診斷出來(lái)。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可能在一個(gè)家族中**相傳，但其嚴(yán)重程度在家族成員之間可能存在很大差異。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的癥狀神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常見(jiàn)于腎上腺及其周圍，其起源與神經(jīng)細(xì)胞相似，位于腎臟之上。然而，神經(jīng)母細(xì)胞瘤也可以發(fā)生在腹部、胸部、頸部和脊柱附近的其他區(qū)域，因?yàn)槟抢镉谐扇旱纳窠?jīng)細(xì)胞。神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常見(jiàn)于5歲以下的兒童，有些神經(jīng)母細(xì)胞瘤會(huì)自行消失，而有些則需要治療，是否需要治療通常由孩子的癥狀決定。
常見(jiàn)的癥狀有：
腹部疼痛皮膚下的腫塊，摸起來(lái)不軟腹瀉或便秘不停的喘息胸部疼痛背部疼痛發(fā)燒原因不明的體重減輕骨痛遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的病因遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性是由個(gè)體遺傳信息中特定區(qū)域的改變引起的，也稱為突變。我們每個(gè)人都有大量的遺傳信息，這些信息被組織成更小的片段，稱為“基因”。遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者有兩個(gè)基因經(jīng)常改變:
間變性淋巴瘤激酶(ALK)基因，位于2號(hào)染色體p23位置配對(duì)樣同源2b (PHOX2B)基因，位于4號(hào)染色體p12位置大多數(shù)遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤是由ALK基因改變引起的（約占9成），和phox2b相關(guān)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤要少見(jiàn)得多。ALK和PHOX2B基因都產(chǎn)生對(duì)正常神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。除了*子和精子細(xì)胞外，身體的每個(gè)細(xì)胞通常都有兩個(gè)正常工作的ALK和PHOX2B基因副本。然而，在一些遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，每個(gè)細(xì)胞只包含這2個(gè)副本基因中的一個(gè)，ALK和PHOX2B的突變被認(rèn)為是通過(guò)增加神經(jīng)細(xì)胞的增殖來(lái)促進(jìn)神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)展，這使得它們更有可能癌變。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)ALK或PHOX2B基因突變的胎兒患神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，尤其是嬰兒期患病風(fēng)險(xiǎn)最高，在青春期降低。目前，研究人員認(rèn)為大約50% - 60%的ALK突變者會(huì)最終發(fā)展成神經(jīng)母細(xì)胞瘤，而30%-50%的PHOX2B突變者會(huì)最終發(fā)展成神經(jīng)母細(xì)胞瘤。因此，無(wú)論ALK/PHOX2B基因突變的家庭是否最終會(huì)變成遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者，都應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)，并在生育前做好遺傳咨詢。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的遺傳模式一些遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者從攜帶相同基因突變的父母那里遺傳到ALK或PHOX2B的改變副本。通常來(lái)說(shuō)，易患神經(jīng)母細(xì)胞瘤的原因是在父親的精子、母親的*子或發(fā)育中的胎兒的細(xì)胞中發(fā)生了“新”的突變。在他們身體的所有細(xì)胞中攜帶一個(gè)ALK或PHOX2B拷貝改變的人，有50%的幾率將這種改變傳遞給他們的每個(gè)孩子。
有時(shí)，很難判斷遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的易感性是否來(lái)自父母。這是因?yàn)橐恍y帶ALK或PHOX2B突變的個(gè)體從未發(fā)展成神經(jīng)母細(xì)胞瘤。雖然這一現(xiàn)象的基礎(chǔ)還不清楚，但人們相信ALK或PHOX2B的突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，而腫瘤的形成需要額外的基因改變。攜帶ALK或PHOX2B基因突變但從未獲得這些其他基因改變的個(gè)體可能不太可能發(fā)展成神經(jīng)母細(xì)胞瘤。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷醫(yī)生通常會(huì)詳細(xì)調(diào)查患者的病史和家族史，如果臨床特征提示遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)，基因測(cè)試將確認(rèn)您的孩子是否患有遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤以及所患疾病的突變基因是哪一種，從而確定治療的方案。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的治療醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的年齡、神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)展階段、基因類型等綜合考慮來(lái)決定治療方案。常見(jiàn)的方案有：
手術(shù)切除
對(duì)于低風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒，手術(shù)切除腫瘤是唯一可行的治療方案。至于腫瘤能否完全切除取決于其位置和大小，如附著在肺或脊髓等重要器官附近的腫瘤可能因風(fēng)險(xiǎn)過(guò)大而無(wú)法切除。
化療和放療
在中高風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，醫(yī)生通常會(huì)考慮化療和放療，用來(lái)殺滅那些無(wú)法通過(guò)手術(shù)切除的腫瘤部位。對(duì)于有中度風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患兒通常在手術(shù)前接受放化療的聯(lián)合治療，以提高整個(gè)腫瘤被切除的機(jī)會(huì)。患有高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤的兒童通常會(huì)接受高劑量的放化療治療，以縮小腫瘤并殺死擴(kuò)散到身體其他部位的癌細(xì)胞。
骨髓移植
對(duì)于高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒可在放化療治療緩解后，接受骨髓干細(xì)胞移植(自體干細(xì)胞移植)。在骨髓移植之前，患者需要從自身體內(nèi)抽取一定數(shù)量的骨髓干細(xì)胞并在體外進(jìn)行擴(kuò)增，然后通過(guò)高劑量的放化療殺滅腫瘤后，再將干細(xì)胞注入到患兒體內(nèi)。
免疫療法和靶向療法
免疫療法和靶向療法的優(yōu)勢(shì)在于無(wú)創(chuàng)、無(wú)嚴(yán)重毒副反應(yīng)，但相對(duì)而言，由于治療手段較新，所以治療費(fèi)用不菲。免疫療法使用藥物，通過(guò)向身體的免疫系統(tǒng)發(fā)送信號(hào)來(lái)幫助對(duì)抗癌細(xì)胞，高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒可接受免疫治療藥物，刺激免疫系統(tǒng)殺死神經(jīng)母細(xì)胞瘤細(xì)胞。
靶向療法則是需要患兒先進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因（ALK或PHOX2B），然后采用相應(yīng)的靶向藥物進(jìn)行治療，目前FDA已經(jīng)審批通過(guò)了克唑替尼作為ALK靶向藥用于神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒的治療。
遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的生殖干預(yù)曾患有遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的家庭或有ALK/PHOX2B基因突變家族史的家庭，如果不想把這種疾病傳給孩子，那么就可以考慮泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)（PGD），也就是常說(shuō)的三*試管嬰兒技術(shù)。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，就是在常規(guī)試管嬰兒（IVF）過(guò)程中，在胚胎可以移植到子宮前進(jìn)行遺傳疾病的基因檢測(cè)，只有不攜帶ALK和PHOX2B突變基因的健康胚胎才能被植入。當(dāng)然在進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)或PGD之前，必須在遺傳性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的父母中發(fā)現(xiàn)ALK或PHOX2B突變。
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