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得了Schaaf‐Yang綜合征怎么辦，能做泰國試管嬰兒嗎

發(fā)表于2021-07-22 10:51:01 57 0
什么是Schaaf‐Yang綜合征長期以來，MAGEL2一直被認(rèn)為是Prader‐Willi綜合征(PWS )的重要影響因素之一，并已證明MAGEL2基因缺陷會導(dǎo)致PWS的發(fā)病，而PWS的臨床特征包括新生兒張力低下、發(fā)育不全、智力障礙、性腺功能減退和兒童過度肥胖。2013年，一些患有MAGEL2基因缺陷的父母，其后*子女中除了同樣是MAGEL2基因缺陷引起的相關(guān)癥狀外，還出現(xiàn)了一些其他新的臨床癥狀，尤其是自閉癥現(xiàn)象和關(guān)節(jié)痙攣現(xiàn)象尤為突出，最后由美國貝勒醫(yī)學(xué)院Schaaf和Yang兩位教授首次報道并以他們的名字命名的遺傳綜合征（Schaaf‐Yang綜合征）。
Schaaf‐Yang綜合征臨床癥狀Schaaf‐Yang綜合征除了和Prader‐Willi綜合征一樣的癥狀，如新生兒張力低下、喂養(yǎng)困難、智力障礙、發(fā)育遲緩等，由于MAGEL2基因及鄰近基因片段的缺失片段擴(kuò)大化，導(dǎo)致這些患者的臨床特征更為明顯，尤其是在青春期及成年期。智障/發(fā)育遲緩、自閉癥譜系障礙、新生兒低張力、嬰兒喂養(yǎng)問題和遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是SYS患者最常見的共同特征。此外，嬰兒期出現(xiàn)的呼吸困難、胃食管反流、慢性便秘、骨骼異常、睡眠呼吸暫停、癲癇和體溫不穩(wěn)定也是SYS患者獨有的臨床特征。
而且，SYS患者具有更廣泛的表現(xiàn)形式，包括不同程度的智力障礙、語言障礙（口齒不清）和運動障礙（共濟(jì)失調(diào)），這些意味著遺傳疾病患者的后*們可能都會有更顯著的疾病障礙。
Schaaf‐Yang綜合征病因MAGEL2屬于MAGE家族蛋白，最初是作為腫瘤特異性抗原而進(jìn)入臨床醫(yī)療。MAGE基因家族編碼的蛋白基因在人類中大約有40個，它們共享MAGE同源域，該介導(dǎo)蛋白主要起到加強(qiáng)逆轉(zhuǎn)錄酶與蛋白質(zhì)之間的相互作用，包括從核內(nèi)體回收膜蛋白的細(xì)胞過程中起到重要作用，此外，MAGEL2與人類的幾種神經(jīng)退行性疾病有關(guān)，包括阿爾茨海默病和帕金森病。
而Schaaf‐Yang綜合征是由15號染色體上的MAGEL2和其他幾個基因缺失或失活引起的。美國貝勒醫(yī)學(xué)院Schaaf和Yang兩位教授最早研究了MAGEL2基因缺陷的父輩Prader‐Willi綜合征和子輩患者的區(qū)別，發(fā)現(xiàn)子輩除了MAGEL2基因缺陷外，其15號染色體15q11‐15q13區(qū)域也出現(xiàn)缺陷或失活現(xiàn)象，提示PWS患者或MAGEL2基因缺陷的患者，其后*的片段缺失情況會更嚴(yán)重。隨著研究的深入，最終發(fā)現(xiàn)其子輩還有非常明顯的區(qū)別于父輩的手指關(guān)節(jié)痙攣和扭曲現(xiàn)象，論證了PWS患者后*疾病表現(xiàn)更為嚴(yán)重的猜測。

遺傳模式
該病目前確定為常染色體顯性遺傳，即父母只要有一方有MAGEL2基因缺陷，其后*子女有50%的幾率感染該病。

Schaaf‐Yang綜合征治療目前已知Schaaf‐Yang綜合征的治療主要是對癥治療為主，包括流食喂養(yǎng)、教育學(xué)家干預(yù)、抗癲癇治療等。而Schaaf和Yang兩位教授還發(fā)現(xiàn)，其Prader‐Willi綜合征的父輩的生育也存在一定的問題，出現(xiàn)諸如胎停、早產(chǎn)等情況，其發(fā)生率約在25%左右，也就是說，有1/4的家庭無法生下后*。而即便這些家庭勉強(qiáng)生育成功，其后*患有SYS綜合征的概率也遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過70%，因此建議遺傳咨詢必不可少。
Schaaf‐Yang綜合征干預(yù)遺傳咨詢是向SYS家庭提供有關(guān)遺傳疾病的性質(zhì)、遺傳和影響的信息，以幫助他們作出明智的醫(yī)療選擇和生育選擇的過程，如果夫妻雙方有患有SYS疾病，那么及早確定遺傳風(fēng)險、澄清攜帶者狀態(tài)和討論產(chǎn)前檢測的最佳時間是在懷孕前，而最佳的干預(yù)手段則是泰國試管嬰兒技術(shù)（IVF），尤其是三*試管嬰兒技術(shù)（PGD）。
胚胎植入前基因檢查（PGD），主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子*子在體外結(jié)合形成受精*，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。一旦在基因檢測中發(fā)現(xiàn)了家族成員中有ABCD1基因突變，就需要對打算懷孕的女性進(jìn)行PGD檢查，從根源上徹底阻斷該病遺傳給后*（尤其是胚胎檢測發(fā)現(xiàn)是男嬰時）。
而SYS屬于常染色體顯性遺傳疾病，泰國試管嬰兒技術(shù)可以通過對胚胎特定的致病基因MAGEL2進(jìn)行檢測以篩查特定的疾病。而且通過篩選出的優(yōu)質(zhì)胚胎在子宮著床的機(jī)率更大，更低的自然死亡率，同時也減低了生出有異常染色體的后*的風(fēng)險，是SYS患者家庭最理想的干預(yù)手段。
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