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做泰國試管嬰兒能夠篩查馬凡氏綜合癥致病基因?
發(fā)表于2021-07-22 07:42:36
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由于現(xiàn)在泰國試管嬰兒技術(shù)較與我國更加先進一些,加上其能夠采用胚胎移植前的基因篩查技術(shù)來避免后*患病,從而做到真正的優(yōu)生優(yōu)育,因此很多人都希望能夠通過該技術(shù)解決一些遺傳疾病的遺傳,和染色體異常帶來的后*疾病問題。
我們知道目前馬凡氏綜合癥屬于結(jié)締組織病變,是為常染色體的顯性遺傳,是位于15q 21,1的微纖維蛋白-1基因突變,也就是說是一種遺傳疾病。由于該疾病一旦患上就能讓人身體發(fā)育異常,表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,并伴有心血管系統(tǒng)異常等疾病,甚至一旦患病,壽命較于正常人則更短,嚴重危害健康。
所以如果能夠有辦法解決后*患病,遺傳的問題,那么將會為個體、家庭和社會帶來極大的積極作用和意義。
那么,到底泰國試管嬰兒能不能避免后*患馬凡氏綜合癥呢?
恒健海外指出,馬凡氏綜合癥是可以通過基因診斷來進行避免的,主要的診斷標準是:
1、父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;
2、FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變;
3、存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
家族或遺傳史在診斷馬凡氏綜合癥中意義重大,所以只要存在有這種可能性的,那么都應該積極的進行診斷并且做到預防。由于馬凡氏綜合癥是常染色體顯性遺傳,后*遺傳患病概率為50%,患病幾率極大,因此進行產(chǎn)前基因篩查,十分有用,有必要,并且這樣可以大大提高生下健康寶寶的概率。并且可以通過基因篩查能做到及時進行干預和預防。
而泰國試管嬰兒采用的第三*試管嬰兒技術(shù),也就是移植前的基因篩查就能有效的對該疾病進行篩查,然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育,這樣后*患病的概率就能人為的控制為0,保障下一*的健康了。
一般來說,每人約有3萬個基因,如果全部測一遍數(shù)據(jù)量巨大,分析十分困難,且價格不菲。所以進行“全基因組”測序分析,一般建議有家族病史的人,針對性地做基因檢測,那么這樣更有價值。當然了如果有條件的在做泰國試管嬰兒的時候也可以選擇全篩,如果覺得沒必要的,那么做5對染色體篩查還是可以的。
馬凡氏綜合癥有哪些巨大的危害?
1、主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發(fā)現(xiàn),早期治療。
2、可導致視網(wǎng)膜脫落、動脈瘤、肺功能不全、心臟病等。出現(xiàn)主動脈瘤時,患者存在猝死風險。
3、有研究發(fā)現(xiàn)1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前,2/3死于50歲左右。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳,也就是說如果不表現(xiàn)出癥狀基本上就可以排除攜帶致病基因的可能。所以大家也不用擔心,如果自身攜帶有致病基因的,那么在生育問題上一定要考慮到后*的優(yōu)生優(yōu)育問題,也就是采用泰國試管嬰兒第三*技術(shù)來進行避免和阻斷遺傳。
恒健海外提醒,馬凡氏綜合征潛伏期比較久,不容易表現(xiàn)出來,如果說是有家族病史的情況,建議如果想要孩子的話最好多做幾次檢查來確定自身是否攜帶有致病基因,因為還有50%的機會你是健康的。
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由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳,也就是說如果不表現(xiàn)出癥狀基本上就可以排除攜帶致病基因的可能。所以大家也不用擔心,如果自身攜帶有致病基因的,那么在生育問題上一定要考慮到后*的優(yōu)生優(yōu)育問題,也就是采用泰國試管嬰兒第三*技術(shù)來進行避免和阻斷遺傳。
恒健海外提醒,馬凡氏綜合征潛伏期比較久,不容易表現(xiàn)出來,如果說是有家族病史的情況,建議如果想要孩子的話最好多做幾次檢查來確定自身是否攜帶有致病基因,因為還有50%的機會你是健康的。