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5ml一瓶藥70萬天價，三*試管能否改變脊肌萎縮家庭沉重的人生?

發(fā)表于2021-07-22 02:15:56 59 0
　　近日，治療脊髓性肌肉萎縮癥疾病的藥物：70萬元一針的諾西那生鈉注射液引發(fā)關(guān)注。在湖南炎陵，一名2歲男童出生6個月就被確診此病，孩子母親說，一年兩針140萬的治療費用，已讓這個家庭支離破碎，全家6口靠孩子父親打工，后期沒藥就會走向死亡。這個消息一出，一下子就引起了很大的輿論。
　　8月5日，國家醫(yī)保局信訪辦一工作人員表示，諾西那生鈉注射液的價格是由藥企自行定價，所以該藥在每個國家的價格存在一定出入，“除了藥物的原材料、研發(fā)成本等，藥企業(yè)也會考慮利潤問題，加上該藥物目前在國內(nèi)處于市場壟斷的情況，價格也一直居高不下?！?br /> 　　該類藥物的價格一直居高不下，即便在美國也屬于普通民眾難以負擔的藥物，諾西那生鈉注射液在美國為12.5萬美元(約合人民幣87萬元)一劑。同時，國內(nèi)醫(yī)保局表示，該藥處于市場壟斷，正在談判降價。
　　也正是因為這件事，讓大家知道了另一個不為人知的人群——罕見病患者群體在天價“孤兒藥”面前的無奈與窘迫。那么面對脊髓性肌肉萎縮癥，如果想生育健康的孩子，可以通過第三*試管嬰兒技術(shù)實現(xiàn)嗎?
　　什么是脊肌萎縮?
　　脊肌萎縮，全稱脊髓性肌萎縮癥(SMA)，是比較常見的一種常染色體隱性遺傳病，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，臨床并不少見。
　　脊肌萎縮根據(jù)發(fā)病年齡分為嬰兒型(Ⅰ型)脊肌萎縮、中間型(Ⅱ型)脊肌萎縮和少年型(Ⅲ型)脊肌萎縮三種，患者比例依次降低。
　　也就是說，絕大多數(shù)患兒都會在嬰兒時期夭折。脊肌萎縮的臨床癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、弛緩、麻痹等，目前沒有治愈方法，僅能針對其引發(fā)的各種并發(fā)癥進行預防與治療。
　　脊肌萎縮的發(fā)病率：
　　脊髓性肌肉萎縮癥是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，由 于肌萎縮和肌無力，最終會導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳性疾病第二位，被稱作嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。
　　每50人中就有一個致病基因攜帶者,SMA在新生兒中的發(fā)病率為1/6000-1/10000，但在常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。而且，SMA的發(fā)病率沒有國界，不分人種，且不受年齡、種族或性別的限制。
　　當父母雙方均攜帶致病基因時，子女有25%的概率發(fā)病。許多父母直到生出病孩，才知道自己攜帶了致病基因，然后不敢貿(mào)然生育下一胎。
　　脊髓性肌萎縮可以避免嗎?
　　脊髓性肌萎縮屬于單基因疾病，而第三*試管正好可以篩查單基因疾病，常見的單基因遺傳病包括但不僅限于：地中海貧血、肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維變性、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、遺傳性耳聾等。
　　第三*試管嬰兒技術(shù)通過胚胎移植前的遺傳學診斷與篩查，可以排除一百多種遺傳疾病，脊肌萎縮就是其中的一種遺傳疾病。
　　可以通過做試管將*子與精子體外結(jié)合配成胚胎后，在胚胎培育到第5-6天時，從中抽取一個滋養(yǎng)層細胞進行PGS/PGD診斷，如果帶有致病基因則棄置該胚胎，完全健康的胚胎才能獲得移植機會，可以減少流產(chǎn)風險，孕育出健康的寶寶，成功避免遺傳疾病的傳遞。
　　最后建議有遺傳疾病的家庭，備孕前一定要做好相關(guān)的檢查和準備，不適合自然懷孕的情況下可以通過三*試管生育健康孩子，避免悲劇的發(fā)生，讓家庭和孩子都有個美好的未來。
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