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全球有3萬多種遺傳病，做泰國(guó)試管嬰兒都能篩選嗎

發(fā)表于2021-07-22 00:35:39 44 0
　　在我們平常人眼里，對(duì)遺傳病并沒有什么概念，因?yàn)槲覀冏约嚎雌饋斫〗】悼档?，而且只要夫妻雙方看起來健康，生下的孩子也不會(huì)有遺傳病。但泰國(guó)試管嬰兒專家表示：遺傳病有顯性的、隱性的、隔*的，特別是染色體的異常，由于染色體是遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)，夫妻一方或雙方染色體存在異常，便會(huì)直接影響正常受孕與胎兒健康。每對(duì)染色體如同一個(gè)基因密碼，隱藏著眾多可影響孩子一生的“惡魔”。
　　在不孕不育的臨床統(tǒng)計(jì)中，生殖專家發(fā)現(xiàn)當(dāng)孕婦出現(xiàn)胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)、生育先天患病兒等情況，實(shí)際上與染色體遺傳病密切相關(guān)。
　　　　那么這隱藏在基因中的密碼：【染色體】到底承載了哪些影響未來孩子健康的關(guān)鍵因素呢?
　　試管專家解析：正常人體細(xì)胞核內(nèi)均應(yīng)有46條染色體，分別來自父母;其中22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體。
　　在人體細(xì)胞中，具有遺傳性物質(zhì)的就是-Chromosome(染色體)，由于染色體主宰了生命中的大部分遺傳基因，所以當(dāng)染色體中任意一條或多條出現(xiàn)異常，便會(huì)直接影響生命的生長(zhǎng)與發(fā)育，可以說，染色體是創(chuàng)建新生命組成的遺傳密碼。
　　遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn),種類大致可分為三類：
　　一、單基因病。
　　單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，*謝功能紊亂，形成*謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
　　1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下*就能發(fā)病，即有發(fā)病的親*，必然有發(fā)病的子*，而且世*相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
　　2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
　　3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
　　二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
　　三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生;最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。
　　目前，人們已發(fā)現(xiàn)3000多種遺傳病。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因有5萬多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后*。
　　如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正?；蛩谏w，故表現(xiàn)不出癥狀。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。
　　泰國(guó)試管嬰兒是否可以完全避免染色體遺傳病呢?
　　遺傳性疾病日益引起人們的重視，6%一7%的死產(chǎn)或新生兒死亡與染色體異常有關(guān)。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數(shù)能活到出生。
　　為了解決這一醫(yī)療生育難題，第三*試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。
　　泰國(guó)試管嬰兒三*PGS\PGD基因篩查診斷技術(shù)，可針對(duì)植入前的囊胚進(jìn)行全部染色體篩查，并可對(duì)274種遺傳學(xué)疾病做出最準(zhǔn)確的診斷，可最大程度實(shí)現(xiàn)大齡、基因異常等難孕育家庭生育健康孩子。
　　染色體的篩查是查完整性的，就是看不到隱性疾病嗎?
　　泰國(guó)試管專家說：不是的，大人的染色體檢查要自己去醫(yī)院做檢查，我們會(huì)查隱性疾病，如：地中海貧血，因?yàn)橹挥?個(gè)隱性基因是不會(huì)發(fā)病的，必須是夫妻雙方同時(shí)患有，才會(huì)有1/4的幾率會(huì)傳給胎兒。
　　PGS\PGD有何區(qū)別?
　　PGS：是對(duì)胚胎進(jìn)行全部染色體的精準(zhǔn)篩查。
　　目前有三種操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相對(duì)更精準(zhǔn)。如：唐氏綜合癥(發(fā)病率：1/600—1/800)，第21對(duì)染色體的問題;愛德華綜合癥(發(fā)病率：1/3500-1/8000)，第18對(duì)染色體的問題。
　　PGD:可對(duì)125種遺傳性疾病進(jìn)行診斷。
　　通過基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)(抽血)，可避免125種遺傳性疾病對(duì)胎兒的影響，從根本保障胎兒不受到此類遺傳性疾病的影響。
　　綜上所述，通過泰國(guó)試管嬰兒PGS\PGD基因篩查診斷技術(shù)，可準(zhǔn)確判斷胚胎的優(yōu)越程度與胚胎性別，最大程度避免染色體遺傳疾病的發(fā)生;大幅提高試管嬰兒成功率的同時(shí)，從根本保障胎兒的健康，確保寶寶出生后不攜帶遺傳疾病，對(duì)大齡女性和染色體異?；颊咂鸬斤@著的助孕效果。
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