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地中海貧血做三*試管嬰兒能生健康寶寶嗎
發(fā)表于2021-07-21 16:07:23
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地中海貧血的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性,輕者本人多無(wú)自覺癥狀而不易察覺,常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart’s水腫胎,因4個(gè)α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常于懷孕中期開始發(fā)病,表現(xiàn)為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。
即使能懷孕至足月,也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡,而且孕婦常合并妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無(wú)特殊臨床表現(xiàn),可以懷孕至足月分娩,出生時(shí)與正常胎兒幾無(wú)分別,多于生后6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無(wú)力。
此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對(duì)子*的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。如果是中重型遺傳性很高,所以要得到健康寶寶都建議試管嬰兒三*,遺傳與性別無(wú)關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。
地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國(guó)南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上,以廣東、廣西為主。
那地中海貧血是具有遺傳性的,這種情況需要做第三*試管嬰兒。在試管嬰兒中培育出若干個(gè)胚胎,在胚胎植入母體之前,按照遺傳學(xué)原理對(duì)這些胚胎作診斷(此方法簡(jiǎn)稱PGD),從中選擇最符合優(yōu)生條件的那一個(gè)胚胎植入母體。 人類很多遺傳性疾病都可以使用這種PGD方法避免遺傳給后*,譬如地中海貧血、先天愚型等等。
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