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美國(guó)試管嬰兒：規(guī)避地中海貧血 實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育

發(fā)表于2021-06-30 17:15:15 163 0
生育健康寶寶是每一個(gè)育齡家庭的期盼，看似簡(jiǎn)單、平凡的愿望，對(duì)于地中海貧血家庭而言，卻是一個(gè)遙不可及的夢(mèng)。一旦生育再生育出一個(gè)患病的孩子，無論是于家庭或孩子自身，這均是一種負(fù)擔(dān)，更是一種負(fù)擔(dān)。
那么，擁有先進(jìn)技術(shù)的美國(guó)試管嬰兒，能否避免地中海貧血悲劇的再度發(fā)生，能否幫助“地貧”家庭圓生育夢(mèng)?我們來聽聽美國(guó)西海岸嗎名列前茅的生殖醫(yī)院——夢(mèng)美HRC生殖醫(yī)療集團(tuán)專家的專業(yè)解析：
1.什么是地中海貧血癥?
地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。根據(jù)不同類型，可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血，其中又以α-地中海貧血和β-地中海貧血較為常見。
數(shù)據(jù)顯示，全球約有3.5億地貧基因攜帶者，是世界上分布非常廣、累積人群也非常多的一種基因病。在我國(guó)以南方地區(qū)多見，尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%，每9個(gè)人中就有1個(gè)受地貧基因的影響。
2.地中海貧血的危害有哪些?
臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。
輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響。
中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。
重型地貧：一般專指重型β-地貧，因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時(shí)并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。
在治療上，輕型地貧患者一般無需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準(zhǔn)備，地中海貧血是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達(dá)不到治愈的目的，將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植，也會(huì)面臨配型難、高風(fēng)險(xiǎn)、需低齡(3-5歲為移植的理想時(shí)期)和費(fèi)用高(除了50萬左右的手術(shù)費(fèi)，后期根據(jù)排斥反應(yīng)的程度，還需幾萬到幾十萬不等的醫(yī)藥費(fèi))的缺點(diǎn)。
3.地中海貧血對(duì)于生育的危害
由于地中海貧血屬于遺傳性疾病，所以除了自己本身有疾病癥狀，受到影響外，還會(huì)影響生育，遺傳給下一*。按照遺傳學(xué)規(guī)律，夫妻中如果只有一方攜帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會(huì)有嚴(yán)重或致命的后果，但有1/2的幾率生出攜帶地貧基因的寶寶。然而若雙方都帶有隱性基因時(shí)，胎兒有1/4的可能得到嚴(yán)重或致命的貧血，1/2的幾率和父母一樣帶有地貧基因，僅1/4的幾率生出健康孩子。
所以，對(duì)于地貧家庭生育而言，預(yù)防遠(yuǎn)遠(yuǎn)重于治療，避免盲目受孕的賭博心態(tài)，借助美國(guó)試管嬰兒基因檢測(cè)技術(shù)將預(yù)防提前至孕前，確保1/4健康寶寶的出生。
★ 美國(guó)試管嬰兒怎樣避免生出地貧寶寶?如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?
在美國(guó)，第三*試管嬰兒的核心就是PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)，這是美國(guó)試管嬰兒成功率的保證，也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的有效途徑。
通過提取囊胚的外圍細(xì)胞切片，借助PGS/PGD技術(shù)，不僅能全面檢測(cè)23對(duì)染色體，排除染色體異常情況，還可避免包括地中海貧血在內(nèi)的274種遺傳性疾病。剔除受地貧基因影響的3/4不良囊胚，選擇珍貴的1/4健康囊胚移植，從根源上保障了寶寶健康，杜絕了地貧基因遺傳給下一*的風(fēng)險(xiǎn)。
綜上所述，美國(guó)試管嬰兒是地中海貧血家庭，甚至染色體異常以及患有各類遺傳性疾病家庭，避開遺傳缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，生育健康寶寶的最佳方式。
與夢(mèng)美同行，生健康寶寶!
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