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避免致病基因遺傳給后*的黑科技：美國試管嬰兒

發(fā)表于2021-06-30 17:04:27 108 0
11月7日，北京某醫(yī)院內(nèi)出現(xiàn)了令人心酸的一幕：一名年僅11歲的小女孩(徐銘涵)盡管因患腫瘤進行化療時高燒不退、嘔吐不止、意識模糊，但還是一直安慰自己的母親(楊秀梅)說：“媽媽我沒事，等我睡一覺就好了。”一句平常的話語，放在我們普通人身上或許不覺得有什么，可對于小銘涵就不同了。
2017年4月10日，小銘涵無意中摸到自己肚子上有硬塊，去醫(yī)院檢查后被確診為了腎母細胞瘤，當時她的家人也曾質(zhì)疑是不是誤診，可換家醫(yī)院重新檢查后結(jié)果還是一樣。于是在2017年4月19日，小銘涵被送進了手術(shù)室，在手術(shù)室門前她哭著對母親說：“媽媽，如果我能活下來，以后一定要給你買大房子，不讓你受委屈。如果我沒活下來，那就把我的器官捐給別的女孩，讓她替我做你們的女兒，照顧你們?！睉c幸的是她成功完成了腫瘤切除手術(shù)，后續(xù)經(jīng)過化療后病情得以控制，并于今年1月回到家中。
可是在今年7月進行復(fù)查時，卻發(fā)現(xiàn)病情復(fù)發(fā)，小銘涵不得不再次住院化療。10月13日，她還做了第二次腫瘤切除手術(shù)，目前仍在繼續(xù)化療中。而小銘涵這個病，也讓原本兒女雙全的幸福四口之家，陷入了經(jīng)濟窘境之中。
說起女兒的病，母親楊秀梅感到無比自責，她說：“都是因為我孩子才得了這病，孩子他爸打我是我活該!”，原來在得知腎母細胞瘤有可能存在遺傳問題后，害怕兒子也遭此不幸，夫妻二人一起做了基因檢測，而檢測結(jié)果顯示確實是楊秀梅攜帶著致病基因。雖然這樣的事情誰都不愿看到，但既然悲劇已經(jīng)造成，我們只能祈禱他們一家能度過這個難關(guān)，小銘涵能夠早日康復(fù)。那為了悲劇再次重演，提醒計劃生育的夫妻們一定要做好孕前檢查和遺傳咨詢，一旦發(fā)現(xiàn)異常問題，要選擇科學(xué)優(yōu)生的生育方式，保障后*健康。
什么是腎母細胞瘤
腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤，好發(fā)于兒童，是小兒泌尿系統(tǒng)中非常典型和常見的惡性腫瘤，98%的病例發(fā)生于10歲以下，以3歲以下的兒童居多，成人中則比較罕見。腎母細胞瘤患者的臨床癥狀為腹部腫塊、腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退、血尿、高血壓發(fā)熱以及腸梗阻等。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡或者咯血、頭痛等轉(zhuǎn)移狀況。另外，12%~15%的患兒會伴有先天性無虹膜、重復(fù)腎、多囊腎、生殖泌尿器畸形、精神神經(jīng)發(fā)育遲緩等先天性畸形問題。
關(guān)于腎母細胞瘤確切的發(fā)病原因，醫(yī)學(xué)上尚不清楚。相關(guān)研究表明，可能與11號染色體上的(位于11p13的)WT-1基因的丟失或突變有關(guān)，也可能是由于間葉的胚基細胞向后腎組織分化障礙，并且持續(xù)增殖造成的。也就是說，該病是有一定的家族遺傳傾向的。
了解了該病的病因，我們就來說說對于病癥的應(yīng)對和預(yù)防。目前，采用手術(shù)配合化療及放療的綜合療法，是醫(yī)學(xué)上公認的有效診療腎母細胞瘤的方法。但我們都知道，化療藥物的副作用是比較大的，如何組合和應(yīng)用劑量以及療程，使達到危害小而療效高的目的，是醫(yī)學(xué)上一直深入研究的課題，不過可能還需要一定的時間。
當然，即便未來有醫(yī)學(xué)上對腎母細胞瘤有很好的診療方法，于我們個人和家庭而言，肯定還是希望化被動為主動，能從根源上杜絕和預(yù)防，以免致病基因**相傳。
孕前規(guī)避腎母細胞瘤的“黑科技”：美國PGS/PGD技術(shù)
PGS/PGD技術(shù)是第三*試管嬰兒的技術(shù)核心，也是目前世界上較為先進、可靠的試管嬰兒技術(shù)，而美國是該技術(shù)的領(lǐng)航者。
1、PGS技術(shù)(胚胎移植前遺傳學(xué)篩查)
PGS是針對胚胎的染色體進行數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測的技術(shù)，該技術(shù)在美國已經(jīng)歷FISH(早期)→ACGH→NGS(全新)的更新迭*的發(fā)展歷程。由于FISH技術(shù)只能對第13、18、21、XX、XY這5對染色體進行篩查，在美國基本被淘汰，已經(jīng)不使用，只有中國、泰國及其他國家還在用;美國醫(yī)院普遍使用的是ACGH技術(shù)，其能對全部的23對染色體進行篩查，準確篩查出存在染色體異常的胚胎;
新一*的NGS基因測序技術(shù)在美國也已成功運用于臨床，該技術(shù)能精準到染色體細小微缺失，比ACGH的準確率高出2%，但只有少數(shù)像美國夢美HRC這樣綜合實力強的生殖集團能夠成熟操作。
2、PGD技術(shù)(胚胎移植前基因診斷)
PGD技術(shù)主要針對基因突破點(單條染色體上的DNA片段)進行遺傳性疾病的診斷，美國此技術(shù)能診斷出274種遺傳病，包括：地中海貧血癥、血友病、乳腺癌、視網(wǎng)膜母細胞癌、腎性尿崩癥以及多囊腎病等，而國內(nèi)的技術(shù)水平只能診斷出十幾種遺傳病。美國夢美HRC專家說，只要能查到基因突變點，通過PGD技術(shù)就能診斷出攜帶遺傳致病基因的不健康胚胎，從而防止患有遺傳性疾病的嬰兒出生。
所以，腎母細胞瘤患者或者基因攜帶者，通過美國第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)是可以實現(xiàn)健康優(yōu)生的，美國生殖專家會在由您夫妻二人的精子、*子結(jié)合受精并被培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外圍細胞(將來發(fā)育成胎盤)進行PGS/PGD全基因篩查診斷，從而優(yōu)選出健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進行移植，在孕前完美把控寶寶出生后的健康。
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