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唐氏綜合癥可以通過泰國三*試管技術(shù)來生育健康寶寶嗎？

發(fā)表于2021-06-30 12:45:28 58 0
人類總共有23對(duì)染色體，每對(duì)兩條，共46條。唐氏綜合癥就是第21對(duì)染色體由兩條變?yōu)槿龡l，因此又稱21-三體綜合癥，這是新生兒最常見的染色體疾病，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。                    大家一聽到唐氏綜合癥，或許感覺跟自己關(guān)系并不大，畢竟自己和家里人都沒有得過這種病。其實(shí)，唐氏綜合癥雖然是遺傳物質(zhì)（染色體）異常導(dǎo)致的疾病，但絕大多數(shù)唐寶寶的父母并非患者。現(xiàn)*人由于環(huán)境的影響及不規(guī)律的生活習(xí)慣，自身更容易產(chǎn)生基因突變，任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。

唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)；唐氏兒的發(fā)生毫無癥兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史也可能發(fā)生。研究表明，高齡孕婦、*子老化是唐氏綜合癥產(chǎn)生的重要原因。
目前，唐氏綜合癥在人群中的發(fā)病率可達(dá)1/600-800。而據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)，國內(nèi)每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生，美國每691個(gè)新生兒中就會(huì)有一個(gè)唐氏綜合癥胎兒出現(xiàn)。
唐氏綜合癥患者的癥狀是不分國界種族的，唐氏兒的特癥都非常相似。其中智力低下及生長發(fā)育遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。

那么，唐氏綜合癥該怎么預(yù)防？
到目前為止，醫(yī)學(xué)上對(duì)于該疾病仍然還沒有徹底的預(yù)防手段，更加沒有治療方法。只能通過基因的篩查和檢測(cè)來判斷一對(duì)夫妻是否能正常生育，這個(gè)時(shí)間很好把控在產(chǎn)前和備孕期，盡可能及早發(fā)現(xiàn)問題，以預(yù)防和終止妊娠來防止患兒出生。
目前針對(duì)唐氏綜合癥國際上普遍應(yīng)用的就是第三*試管技術(shù)，通過胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）和診斷技術(shù)（PGD）來幫助大家預(yù)防新生兒唐氏綜合癥的出現(xiàn)。
其中PGS是在現(xiàn)有輔助生殖技術(shù)基礎(chǔ)上對(duì)植入的胚胎進(jìn)行染色體非整倍體以及染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)，以選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。

??上圖為1例21三體胚胎PGS結(jié)果
而針對(duì)已知明確的染色體異常攜帶者，可通過PGD技術(shù), 對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)和診斷，移植表型正常的胚胎。此外，PGD還可以針對(duì)已知明確致病基因的單基因遺傳病進(jìn)行診斷，如先天性耳聾、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發(fā)生。
現(xiàn)在第三*試管技術(shù)在中國還沒有普及，好多醫(yī)院無法真正做到對(duì)染色體的篩查，發(fā)展較好的可能就是美國，泰國，馬來西亞等海外國家了。
小羽提醒：唐氏綜合癥難以治療，重在預(yù)防，各位準(zhǔn)媽媽一定要到正規(guī)醫(yī)院規(guī)律產(chǎn)檢，進(jìn)行產(chǎn)前篩查喲，另外唐氏綜合癥的發(fā)病與年齡密切相關(guān)，一般年齡偏大的人很好在備孕前提前檢查染色體，如有家族遺傳史的患者更要選擇第三*試管喲，以免唐氏患兒的出生！
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