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泰國(guó)第三*試管嬰兒PGD技術(shù)可以篩查出哪些遺傳疾病?

發(fā)表于2021-06-29 17:35:54 215 0
先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。第一*的試管嬰兒技術(shù),解決了因女性因素引致的不孕;第二*的試管嬰兒技術(shù),解決了因男性因素引致的不育問題;而第三*試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的,它從生物遺傳學(xué)的角度,幫助人類選擇生育最健康的后*,為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。                    泰國(guó)第三*試管嬰兒PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎種植前基因診斷, 主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷性基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的——精子*子在體外結(jié)合形成受精*,并發(fā)育成胚胎后,在其植入子宮前進(jìn)行基因診斷檢測(cè),篩選健康胚胎移植,從而避免一些遺傳疾病遺傳并提升了試管嬰兒成功率
先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。第一*的試管嬰兒技術(shù),解決了因女性因素引致的不孕;第二*的試管嬰兒技術(shù),解決了因男性因素引致的不育問題;而第三*試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的,它從生物遺傳學(xué)的角度,幫助人類選擇生育最健康的后*,為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。


泰國(guó)第三*試管嬰兒PGD技術(shù)如何進(jìn)行基因檢測(cè)?
一個(gè)健康的*細(xì)胞含有46個(gè)染色體,排列成23對(duì),但在*細(xì)胞可以受精之前,先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂,每對(duì)染色體一分為二,其中不需要的一組23個(gè)染色體被排出*細(xì)胞,形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測(cè)是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取*細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析,可用以鑒定胚胎性別,分析胚胎染色體,然后移植基因正常的胚胎,從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有一部分人利用泰國(guó)第三*試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù),已經(jīng)使用了數(shù)年,用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。
PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷,經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因,若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病,將會(huì)大大提高出生后的嬰兒質(zhì)量。


全世界遺傳性疾病有 4000余種,泰國(guó)第三*試管嬰兒PGD技術(shù)可避免近百種遺傳疾病,除了我們知道的染色體異常易位,能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種,具體有以下疾?。?br /> ??1、 Addison病(并有腦硬化)
??2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
??3、腎上腺發(fā)育不良
??4、血球蛋白血病(Bruton型)
??5、血球蛋白血病(瑞士型)
??6、眼部白化病
??7、白化病—耳聾綜合征
??8、 Wiskott-Aldrich綜合征
??9、 Alport綜合征
??10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)
??11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)
??12、遺傳性低色素性貧血
??13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
??14、先天性白內(nèi)障
??15、小腦共濟(jì)失調(diào)
??16、小腦共濟(jì)失調(diào)
??17、擴(kuò)散性腦硬化
??18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
??19、無脈絡(luò)膜癥
??20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
??21、色盲(綠色系列型)及
??22、膽囊纖維化和血友病是做泰國(guó)第三*試管嬰兒常見病
??23、腎源性尿崩癥
??24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
??25、先天性角化不良
??26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
??27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
??28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
??29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)
??30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
??31、糖原貯積(第VIII類型)
??32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
??33、慢性肉芽腫病
??34、血友病A
??35、血友病B
??36、腦積水(中腦水管狹窄)
??37、低磷酸血性佝僂病
??38、魚鱗癬
??39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)
??40、Kallmann綜合征
??41、Spinulosa毛囊角化病
??42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
??43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
??44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良
??45、Menkes綜合癥
??46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,泰國(guó)第三*試管嬰兒還可查很多智障。
??47智力遲緩(FRAXE型)
??48.智力遲緩(MRXI型)
??49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
??50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
??51.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)
??52.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)
??53.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
??54.肌小管肌病
??55.先天性靜止性夜盲癥
??56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
??57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)
??58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
??59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死)
??60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)
??61.感覺性聾癥(DNFZ型)
??62、磷酸甘油酸激酶缺乏
??63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
??64、 Reifenstein綜合癥
??65、視網(wǎng)膜色素變性
??67、痙攣性麻痹
??68、脊椎肌萎縮
??69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
??70、睪丸女性化綜合征
??71、遺傳性血小板減少癥
??72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
??73 、Xg血型系統(tǒng)
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