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第三*試管嬰兒可檢測125種遺傳疾病，優(yōu)生優(yōu)育不用愁

發(fā)表于2021-06-25 18:04:39 51 0
根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結果顯示，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的近十分之一，平均每30秒就有一個缺陷兒出生.....                    ??21世紀，隨著社會經(jīng)濟的快速發(fā)展，科技的不斷創(chuàng)新，先進的生殖醫(yī)學研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。


??根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結果顯示，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的近十分之一。
??在我國，平均每30秒就有一個缺陷兒出生，嬰兒的缺陷發(fā)生率呈逐年上升的勢頭，每年有80萬至120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括約3萬例先天愚型，5萬例唇腭裂，10萬例神經(jīng)管畸形及22萬例先天性心臟病等。
??所以，選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進行植入對孕媽媽來說非常重要，不僅保護了女性的妊娠安全，也避免胎兒受基因畸變影響而發(fā)生早期流產(chǎn)、先天畸形等不良問題。


??PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三*試管嬰兒，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在第一、第二*試管嬰兒技術基礎上出現(xiàn)的，精子*子在體外結合形成受精*，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，避免遺傳疾病的攜帶，而且還能提高試管嬰兒的成功率。
??一個健康的*細胞含有46個染色體，排列成23對，但在*細胞可以受精之前，先要進行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個染色體被排出*細胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結構。


??PGD檢測是指從胚胎中抽取一到八個細胞進行基因檢測，可以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體異常，然后移植基因正常的胚胎進入子宮，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。當然，也有些人利用第三*試管嬰兒技術懷雙胞胎。
??這種孕前基因診斷分析技術，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。
??PGD實際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。


??目前已知的全世界遺傳性疾病有 4000余種，但通過使用第三*試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病約有125種：
??1、埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥
??2、大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良
??3、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
??4、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
??5、掌跖角化表皮
??6、面肩肱型肌營養(yǎng)不良
??7、家族性腺瘤性息肉病
??8、家族肌萎縮側(cè)索硬化癥（葛雷克氏癥）
??9、費希特納綜合征
??10、脆性X
??11、延胡索不足
??12、半乳糖血癥
??13、Gaucheer病2型
??14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶
??15、肝糖儲積癥 1b
??16、鹵門早閉綜合癥
??17、基底細胞綜合征
??18、血友病甲
??19、血友病乙
??20、遺傳性非息肉結腸癌2
??21、遺傳性球形細胞增多癥
??22、先天性巨結腸病
??23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征
??24、乙型地中海貧血HLA的匹配
??25、HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血
??26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血
??27、HLA配型
??28、霍爾特奧拉姆綜合癥
??29、α-地中海貧血
??30、家族性腺瘤性息肉病
??31、軟骨發(fā)育低下
??32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1
??33、亨特綜合癥（黏多糖癥二A）
??34、亨廷頓病
??35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2
??36、多囊腎病，常染色體隱性
??37、近端肌強直性肌病
??38、銀屑病，易感基因
??39、肺泡蛋白沉積癥
??40、視網(wǎng)膜母細胞瘤
??41、辛普森Golabi Behmel綜合癥
??42、痙攣性截癱
??43、脊髓型肌萎縮1
??44、脊髓型肌萎縮2
??45、脊髓型肌萎縮3
??46、斯蒂克勒綜合癥
??47、甲狀腺癌
??48、易位-各
??49、轉(zhuǎn)體淀粉樣變性
??50、下頜面骨發(fā)育不全
??51、結節(jié)性硬化癥，基因1
??52、結節(jié)性硬化癥，基因2
??53、烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良
??54、*黃狀黃斑營養(yǎng)不良
??55、希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病
??56、威母氏原細胞癌
??57、維斯科特-奧爾德里奇綜合癥
??58、沃爾曼疾病
??59、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
??60、X-連鎖 choroideremia
??61、恒河猴-疾病
??62、塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型
??63、山德霍夫氏疾病
??64、鐮狀細胞性貧血
??65、齊薇格綜合癥
??66、ABO血型不相容
??67、阿拉吉耶綜合癥
??68、阿爾伯斯疾病
??69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶
??70、a-地中海貧血
??71、奧爾波特綜合癥
??72、反凱爾抗體
??73、貝克肌營養(yǎng)不良
??74、β-地中海貧血
??75、臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位
??76、乳腺癌，基因1
??77、乳腺癌，基因2
??78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
??79、中央核心疾病
??80、腦動脈（CADASIL）
??81、腓骨肌萎縮癥1A
??82、腓骨肌萎縮癥1B
??83、慢性肉芽腫病（CGD）
??84、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
??85、先天性異常糖基化
??86、先天性腎病綜合征
??87、間隙連接蛋白 26
??88、克里格勒性黃疸綜合征
??89、克魯宗綜合征
??90、囊性纖維化
??91、捷克發(fā)育不良
??92、*-索二氏綜合征
??93、杜氏肌營養(yǎng)不良癥
??94、早發(fā)性阿爾茨海默病
??95、早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙
??96、上皮細胞鈣粘蛋白
??97、外胚層發(fā)育不良
??98、超免疫球蛋白 M
??99、軟骨發(fā)育低下
??100、低磷酸酯酶
??101、低磷軟骨病
??102、色素失調(diào)癥
??103、小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良
??104、青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)
??105、青少年視網(wǎng)膜
??106、小兒神經(jīng)晚（巴騰病蠟狀褐）
??107、洛韋綜合癥
??108、馬凡氏綜合癥
??109、中鏈酰基輔酶A 脫氫酶缺乏癥
??110、甲狀腺髓樣癌（RET）
??111、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
??112、黏多糖癥第三 B
??113、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤 2A
??114、遺傳性骨軟骨瘤病
??115、強直性肌營養(yǎng)不良癥
??116、肌管性疾病
??117、指甲髕骨綜合癥
??118、桿狀體肌病
??119、腎性尿崩癥
??120、1型神經(jīng)纖維瘤
??121、2型神經(jīng)纖維瘤病
??122、諾里病
??123、眼皮膚白化病
??124、Ornitine 轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
??125、成骨發(fā)育不全1型
??目前第三*試管技術能篩查的疾病遠遠不止這些，并且隨著醫(yī)學的進步與發(fā)展，可被診斷篩查的遺傳單基因疾病將會越來越多，幫助人類社會繁衍優(yōu)質(zhì)的后*的起到重要的作用。
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