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泰國三*試管嬰兒PGS胚胎染色體篩查

發(fā)表于2021-06-21 18:33:11 44 0
人類有23對染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5―6個隱性基因。但是不是所有問題都會影響孩子的健康,也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出!

染色體問題有多嚴重?
首先要說明的是,能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角,大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會不著床、流產(chǎn)、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因,而不是母體的原因。
據(jù)fertility and sterility發(fā)表證實:對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調(diào)查,其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%,43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上*子發(fā)育為囊胚的,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
哪些疾病與染色體相關(guān)?
常見的染色體/基因異常導致的疾病:
染色體數(shù)量缺失(非整倍體):除了性染色體,其他22對染色體都應該是兩條,即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),就是染色體數(shù)量問題。染色體數(shù)量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。
染色體結(jié)構(gòu)異常:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發(fā)生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結(jié)構(gòu)異常,常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血?。ǖ?2號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。
基因遺傳?。菏侵赣?對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病,單基因遺傳病有上千種,如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病,如地中海貧血、進行性肌肉營養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重,如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。
PGS/PGD三*試管
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷,俗稱三*試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷,會提高著床率,降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風險。
PGD方案及可檢測遺傳?。?br /> 染色體數(shù)量篩查(PGD-PGS)
定義:正常人的23對染色體,每一對都是二倍體,即兩條。如果出現(xiàn)單條、三條或多條,就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常
檢測遺傳?。喝旧w數(shù)量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合癥)、18三體(愛德華癥)、13三體綜合癥(帕套癥)、5p綜合癥(貓叫綜合癥)、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒,大多也能夠在產(chǎn)檢中檢查出來。
檢測方案:PGD-PGS a-CGH基因芯片,同時也能夠知道胚胎性別。
染色體結(jié)構(gòu)篩查(PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測)
定義:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發(fā)生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結(jié)構(gòu)異常,其中平衡易位最為常見。
遺傳?。喝缌_氏易位、慢性粒細胞白血?。ǖ?2號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等
檢測技術(shù):PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測
基因篩查(單個或多基因篩查)
定義:基因遺傳是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病
遺傳病:單基因遺傳病有上千種,如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重,如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。
檢測技術(shù):對于已找到致病基因的遺傳?。ㄈ缫暰W(wǎng)膜母細胞瘤)可以做基因篩查;對于未找到致病基因的遺傳?。ㄈ绯R姷拇诫窳眩壳斑€無法查出來。
做與不做PGS的考量
如果做PGD/PGS,篩選過的胚胎每次移植成功率可高達67%,著床率高,流產(chǎn)率低,降低孕期風險。
但同時,因為PGD/PGS需要在囊胚上做,而且篩選通過率平均為1/2左右,高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能會沒有可供移植的胚胎。
建議以下人群選擇PGS/PGD:
有反復流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問題
男方精子質(zhì)量差碎片率高
準父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史
需要在移植前知道胚胎性別的
如果不屬于以上情況,可以不做PGS,絕大部分胚胎即使有染色體異常也會在早期自然淘汰,并不會對母體造成傷害。
PGS常見問題:
Q:做PGS會浪費胚胎嗎?
A:泰國采用PGD-PGS檢測標準,即關(guān)注1-23號染色體是否都是兩條,染色體數(shù)量是基本正常,而不是基因?qū)用娴募毿栴}。如果數(shù)量出現(xiàn)異常會導致胎兒的嚴重健康問題,比如21號染色體有三條即是唐氏兒。所以PGS會提前識別問題,降低孕期風險,而不會浪費胚胎。
Q:做PGS能在當月移植嗎?
A:不可以,因為PGS的染色體提取和檢驗結(jié)果需要2-4周時間,通常將胚胎冷凍后下個月經(jīng)周期再移植,成功率與鮮胚一樣。
Q:做PGS必須是囊胚嗎?
A:是的,因為PGS需要提取一兩個細胞進行DNA采樣,建議培養(yǎng)到囊胚階段,采樣時對胚胎傷害小。
Q:可以做基因?qū)用娴暮Y查嗎?
A:可以,泰國醫(yī)院提供最全面的染色體和基因篩查方案(PGS、a-CGH、NGS等)?;驒z測需要結(jié)合患者的遺傳病史,并且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測報告。
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