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第三*試管嬰兒——耳聾篇

發(fā)表于2021-06-21 18:32:35 55 0
目前臨床上廣泛開(kāi)展的試管嬰兒技術(shù)可分為第一*、第二*和第三*試管嬰兒，第一*試管嬰兒被稱為“自由戀愛(ài)”，第二*試管嬰兒被稱為“包辦婚姻”，第三*試管嬰兒則可稱為“優(yōu)中選優(yōu)”。

那么哪些人群適合做第三*試管嬰兒呢？
1、染色體異常
2、單基因遺傳病
3、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病
4、HLA配型
5、女方高齡
6、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)
7、不明原因反復(fù)種植失敗
耳聾是一種常見(jiàn)的單基因遺傳病，目前新生兒出生后均要做聽(tīng)力測(cè)試，聽(tīng)力測(cè)試未通過(guò)的，需要做基因檢測(cè)和后期干預(yù)、康復(fù)（如人工耳蝸等）。第三*試管嬰兒可以提前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，阻斷致病基因的遺傳，避免耳聾孩子出生。
耳聾三*試管嬰兒流程
1、臨床診斷為“耳聾”
2、耳聾基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確；
3、常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排*、取*、培養(yǎng)囊胚；
4、對(duì)囊胚進(jìn)行活檢，做基因檢測(cè)，篩選出理論上不發(fā)生耳聾（同時(shí)篩查染色體）的胚胎；
5、凍胚移植；
6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確胎兒耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
7、產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。
常見(jiàn)問(wèn)題
1、夫婦雙方均為耳聾，生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少？
雙方均為耳聾，需雙方進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，明確致病基因后預(yù)測(cè)子*耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
2、夫婦雙方僅一方為耳聾，生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少？
先對(duì)耳聾一方進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因后，根據(jù)不同遺傳方式來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。
（1）如果是常染色體隱性遺傳，需要對(duì)聽(tīng)力正常的一方進(jìn)行基因測(cè)序，然后預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)；
（2）如果是常染色體顯性遺傳，子*有50%幾率遺傳；
（3）如果是性染色體遺傳，需要看耳聾患者性別，來(lái)預(yù)測(cè)子*風(fēng)險(xiǎn)；
（4）如果是線粒體遺傳，女方耳聾患者，理論上子*百分百遺傳；男方耳聾患者，理論上子*不遺傳。
3、夫婦雙方聽(tīng)力正常，但有耳聾的親屬，生耳聾孩子風(fēng)險(xiǎn)多少？
需要先對(duì)耳聾的親屬進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因后，推測(cè)夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進(jìn)行基因檢測(cè)，來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。
4、夫婦雙方聽(tīng)力正常，生育一個(gè)耳聾孩子，想再生育，怎么辦？
先對(duì)耳聾孩子進(jìn)行基因檢測(cè)，明確致病基因后，對(duì)夫婦雙方進(jìn)行驗(yàn)證，如果是夫婦雙方遺傳的，根據(jù)遺傳方式預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，選擇自然懷孕+產(chǎn)前診斷，或選擇第三*試管嬰兒+產(chǎn)前診斷；如果是孩子新發(fā)突變，可以自然懷孕+產(chǎn)前診斷。
5、夫婦雙方聽(tīng)力正常，無(wú)耳聾家族史，未生育過(guò)耳聾孩子，生耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)？
夫婦雙方聽(tīng)力正常，無(wú)耳聾家族史，未生育過(guò)耳聾孩子，這就是普通人群，生耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)大約1/1000~3/1000。有條件的可以在孕前，雙方進(jìn)行耳聾常見(jiàn)基因突變篩查，來(lái)進(jìn)一步降低風(fēng)險(xiǎn)。除了遺傳因素，孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物（如氨基糖苷類抗生素）、中毒等也會(huì)增加耳聾風(fēng)險(xiǎn)。
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