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試管嬰兒前期的檢查：染色體檢查的重要性

發(fā)表于2021-06-21 17:54:41 127 0
染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達(dá)0.7%-1%，而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致;目前已發(fā)現(xiàn)的基因遺傳性疾病就有上百余種，而夫妻只要一方存在染色體異常，在臨床上便?？稍斐稍缙诹鳟a(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)性畸形等不良情況。

一、什么是染色體檢查?
染色體檢查是檢查染色體數(shù)目或是結(jié)構(gòu)有無異常的方法，一般用于孕前及孕期檢查，能及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預(yù)測生育有遺傳疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術(shù)就是指先用Giemsa(吉姆薩染色法)對人體染色體進(jìn)行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常，它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。
人類染色體(核型)檢查的正常值，男性：46，XY;女性：46，XX
人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體，另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，含有一對X染色體的受精*發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。
二、什么是染色體異常?
正常人的染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，常見的有染色體結(jié)構(gòu)變異，如平衡易位和到位以及數(shù)量異常，平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。
所以在試管嬰兒中，檢查染色體就更為重要了。
做試管嬰兒為什么要查染色體?
1.淘汰遺傳學(xué)不正常的胚胎
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)又稱為孕前診斷，是胚胎植入子宮之前進(jìn)行的遺傳學(xué)診斷，淘汰遺傳學(xué)不正常的胚胎，僅將遺傳學(xué)正常的胚胎植入子宮，是積極性優(yōu)生的一種方式。與妊娠到中期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷技術(shù)相比，孕前診斷因?yàn)橹踩胝５呐咛ィ苊饬水a(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后需要進(jìn)行選擇性流產(chǎn)的缺點(diǎn)。
2.篩查各種遺傳病攜帶者
各種遺傳病的攜帶者和患者，包括：單基因遺傳病、染色體病，家族性的腫瘤;需生育的高齡人群(女性年齡超過38歲);習(xí)慣性流產(chǎn)，反復(fù)植入失敗的夫婦;原發(fā)性不孕不育和有不良生育史的夫婦。
3.檢查染色體缺陷
醫(yī)生可以檢測婦女*細(xì)胞中攜帶人類遺傳密碼的染色體的缺陷。*細(xì)胞染色體數(shù)目錯(cuò)誤可能會導(dǎo)致胚胎流產(chǎn)，或?qū)е绿剖暇C合征之類的嚴(yán)重嬰兒病癥。年輕婦女多達(dá)一半的*細(xì)胞以及年屆39歲以上婦女75%的*細(xì)胞會有染色體異?，F(xiàn)象。
4.排除*子染色體異常
對于適齡女性35歲以上時(shí)稱為高齡，高齡女性懷孕有一定風(fēng)險(xiǎn)。因體內(nèi)*子中染色體異常率高，會導(dǎo)致不孕不育。而試管嬰兒*是為了解決這個(gè)難題，但試管嬰兒技術(shù)實(shí)施之前，需要進(jìn)行女性染色體檢查方可進(jìn)行手術(shù)。
5.篩查染色體異常的胚胎
醫(yī)生可在胚胎植入子宮前對其進(jìn)行染色體分析，只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，降低流產(chǎn)率，幫助遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的家庭生育健康的寶寶，避免出生遺傳異常嬰兒，降低人群中出生缺陷。
試管中哪些人需要做染色體檢查?
1、年齡大于35歲;
2、曾生育過染色體異?；純旱姆驄D;
3、有家族遺傳史;
4、有不明原因的胚胎停止發(fā)育和不明流產(chǎn)史;
5、妊娠早期接觸過輻射，長期處于有毒環(huán)境中;
6、夫妻其中一方或雙方有染色體疾病。
7、想選擇性別的(男寶、女寶、雙胞胎、龍鳳胎)
現(xiàn)階段，為了避免染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常和遺傳基因的攜帶對后*健康生活產(chǎn)生影響，越來越多的遺傳疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都選擇了第三*試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行助孕。
第三*試管嬰兒技術(shù)又叫做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)。其中PGS技術(shù)主要篩查的就是染色體數(shù)目異常，在胚胎植入子宮前，對其進(jìn)行診斷篩查，篩選后只移植染色體正常的胚胎，能夠有效提高試管嬰兒的成功率，減少流產(chǎn)率，真正做到了優(yōu)生優(yōu)育。
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