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俄羅斯試管嬰兒，能夠查處血友病嗎？

發(fā)表于2021-06-21 17:35:58 46 0
有一個(gè)這樣的案例，來(lái)做試管的女士身體狀況良好，但是家族有遺傳病史血友病，母親和祖父都有血友病，但是她十分慶幸沒有血友病的癥狀。由于母親就是遺傳了祖父的血友病，因此她十分擔(dān)心遺傳病史延續(xù)到后*，聽說(shuō)俄羅斯第三*試管嬰兒有檢測(cè)的方法，但是不確定通過(guò)這個(gè)方式來(lái)規(guī)避家族遺傳疾病是否可行。

血友病，究竟是什么?。?br /> 血友病是一種終身性的出血性疾病，應(yīng)對(duì)攜帶者作產(chǎn)前檢查，血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。出血是血友病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間的出血傾向，重型可在出生后發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血
由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2、關(guān)節(jié)積血
關(guān)節(jié)出血是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過(guò)久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關(guān)節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫
在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過(guò)久后發(fā)生，多見于用力的肌群。
4、血尿
重型血友病A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無(wú)疼痛感，亦無(wú)外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫)
囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血
各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血。
俄羅斯試管嬰兒技術(shù)能否做到優(yōu)生，避免遺傳疾病帶給下一*呢？
了解了遺傳疾病帶給人的傷害，接下來(lái)我們了解下輔助生殖技術(shù)。俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)的特點(diǎn)是通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，對(duì)每個(gè)單獨(dú)的胚胎進(jìn)行46條染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)檢測(cè)，挑選出染色體數(shù)目，將結(jié)構(gòu)正常沒有遺傳缺陷的胚胎進(jìn)行移植。
1.可篩查出單基因?。ǔＨ旧w隱性遺傳，如囊性纖維病、β地中海貧血等；常染色體顯性遺傳，如成骨不全、馬凡氏綜合征等；X連鎖隱性異常，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等）；
2.可篩查出染色體異常（染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，如染色體相互易位、羅伯遜易位、染色體倒位、4Mb以上片段微重復(fù)或微缺失）。
如果想要做到優(yōu)生，就要控制患兒及攜帶者的出生，以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率，從而做到優(yōu)生。希望準(zhǔn)爸媽做好產(chǎn)前檢查工作，以確保新生兒的健康。
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