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“俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)”，阻斷了多囊腎病遺傳健康誕生的嬰兒

發(fā)表于2021-06-18 12:21:41 211 0
第三*“試管嬰兒”技術(shù)雖然在理論上可以應(yīng)用于多種不孕人群，例如，女方排*困難、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、免疫性不孕、女方*巢功能衰竭等。但在實際應(yīng)用上，主要側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，即通過胚胎檢測技術(shù)，選擇不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入母體內(nèi)，孕育健康寶寶。這也是和前兩*試管嬰兒技術(shù)相比的進(jìn)步所在。   　　一位遺傳性多囊腎病患者在第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長征醫(yī)院生下一個健康的女寶寶，這是全球首例應(yīng)用“俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)”，阻斷了多囊腎病遺傳健康誕生的嬰兒。
　　??多囊腎病遺傳率高達(dá)50%
　　??多囊腎病是人類最常見的遺傳疾病之一，發(fā)病率在千分之一至千分之二，我國約有150萬名患者。此外，多囊腎病患者遺傳給下一*子女的概率高達(dá)50%，男女均可患病。換句話說，我國每天都有新的多囊腎病患者出生?；加卸嗄夷I病的病人年輕時會出現(xiàn)高血壓，隨之還會出現(xiàn)腎結(jié)石、感染、出血等癥狀。60歲時一半以上的患者會進(jìn)入終末期腎衰竭，只能依賴透析或腎移植來維持生命。此外，多囊腎病還會引起肝臟、胰腺、*巢等器官囊腫;部分患者甚至?xí)霈F(xiàn)顱內(nèi)動脈瘤、結(jié)腸憩室等嚴(yán)重合并癥。
　　??31歲的沈女士就是一名多囊腎病患者，由于母親已知患有多囊腎病，她很早就檢查發(fā)現(xiàn)本人也遺傳有多囊腎病。能有一個健康的寶寶，是她和丈夫婚后最迫切的愿望。
　　??俄羅斯試管嬰兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心李文主任帶領(lǐng)的團(tuán)隊為沈女士實施了體外受精、胚胎培養(yǎng)、活檢取材、基因檢測篩選等一系列輔助生殖操作，最后從6個胚胎中成功篩選出1個染色體正常、不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入到患者體內(nèi)，并在孕19周時進(jìn)行了羊水穿刺復(fù)檢來確認(rèn)不攜帶致病基因突變和染色體異常。

　　??8月3日，沈女士剖宮產(chǎn)下一個4090克的健康女嬰。就這樣，國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC技術(shù)的胚胎植入前遺傳診斷阻斷多囊腎病遺傳的試管嬰兒誕生了。
　　??十幾種遺傳疾病得到控制
　　??第三*“試管嬰兒”技術(shù)雖然在理論上可以應(yīng)用于多種不孕人群，例如，女方排*困難、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、免疫性不孕、女方*巢功能衰竭等。但在實際應(yīng)用上，主要側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，即通過胚胎檢測技術(shù)，選擇不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入母體內(nèi)，孕育健康寶寶。這也是和前兩*試管嬰兒技術(shù)相比的進(jìn)步所在。
　　??李文指出：“除了最新成功的多囊腎病阻斷，目前還有地中海貧血、耳聾、多發(fā)性軟骨病等十幾種遺傳性疾病可以應(yīng)用第三*試管嬰兒技術(shù)來阻斷遺傳，獲得健康寶寶。人有23對染色體，46條，只要我們能找到這個基因的病變位置，能找到病變在哪一條，哪一個基因上有問題，就有技術(shù)能把它解決掉。”
　　??多囊腎病由于致病基因結(jié)構(gòu)復(fù)雜，存在多個假基因，使得基因診斷多囊腎病十分困難。雖然基因測序技術(shù)在不斷改進(jìn)，但利用植入前遺傳診斷技術(shù)阻斷多囊腎病基因遺傳仍困難重重。長征醫(yī)院的梅長林教授通過多年的研究，在2014年終于成功建立起多囊腎病基因檢測技術(shù)平臺。
　　??目前這些已經(jīng)可阻斷的遺傳性疾病的胚胎檢測費用約為二萬至四萬元，MALBAC胚胎檢測技術(shù)的提供方告訴記者：“隨著這項技術(shù)的普及，檢測費用會不斷下降。此外，還會進(jìn)一步深入研究‘無創(chuàng)檢測技術(shù)’，提高檢測的準(zhǔn)確率，改良檢測方法，讓更多的家庭能夠擺脫遺傳疾病的困擾。”
　　??關(guān)于“第四*試管嬰兒技術(shù)”，長征醫(yī)院的李文教授告訴記者：“目前網(wǎng)上確實存在著這個說法，他們說的第四*指的是用健康的線粒體去替*不健康的，網(wǎng)上報道過‘三親孩子’，即兩個母親，一個父親，將健康*子的線粒體植入到衰老的*子中，但其實這種說法是不準(zhǔn)確的，是沒有得到官方認(rèn)可的。新的試管嬰兒技術(shù)還有很多，到底哪一種叫 ‘第四*’，目前還沒有定論。”
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