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俄羅斯試管準(zhǔn)媽媽們的喜與憂

發(fā)表于2021-06-17 17:19:05 53 0
“懷上寶寶不容易，提心吊膽等待著寶寶健康出生更不容易。”——來自俄羅斯試管寶寶媽媽們的感慨。對于需要輔助生殖的媽媽們來說擁有自己的寶寶就如唐僧取經(jīng)一般，歷盡各種艱辛終于求得胚胎，從滿懷期待到醫(yī)院走完各種流程總算有了希望，這自然是讓他們歡欣雀躍的喜事。高興歸高興，接下來的步驟還得繼續(xù)擔(dān)著心啊。移植之后那個等待的過程是相當(dāng)?shù)撵?。試紙、抽血?8天B超等一系列檢查直到確認(rèn)自己受孕。一把成功！這可是天大的喜事，恭喜你成為了一名準(zhǔn)媽媽。但是到了這里還沒完！和自然懷孕的準(zhǔn)媽媽們一樣必須經(jīng)歷唐篩，四維大排畸等這些考驗(yàn)心理的關(guān)卡。雖然畸形的概率并不高，但因?yàn)樵嚬軏寢寕儜言胁灰?，所以腹中寶寶的健康狀況才讓她們更擔(dān)憂，直到寶寶出生，一切正常心里的石頭才算落地。

準(zhǔn)媽媽們的擔(dān)憂是多余的嗎？當(dāng)然不是，我國2012年的出生缺陷防治報(bào)告中顯示全國出生缺陷發(fā)生率大約5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。      

那么到底是什么導(dǎo)致的出生缺陷呢？有資料表明遺傳因素占40%（單基因遺傳、多基因遺傳、染色體病等），環(huán)境因素占5-10%（化學(xué)因素、物理因素、生物因素、營養(yǎng)因素甚至包括人口學(xué)因素等），兩者共同作用，或原因不明占50%。

不管是自然懷孕還是普通體外受精-胚胎移植[即一*試管（IVF）]、顯微授精-胚胎移植[即二*試管(ICSI)]都不能排除胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，哪怕是現(xiàn)在的植入前胚胎遺傳學(xué)檢測[即第三*試管(PGT)]也只能針對確診的導(dǎo)致胎兒畸形的致病遺傳變異進(jìn)行胚胎檢測，降低復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。

在胎兒異常的情況中，有些是嚴(yán)重致死致殘性畸形，例如無腦兒、腦膨出、單心房、致死性骨骼發(fā)育不良等；但也有些是局部輕度畸形，例如單純鼻骨發(fā)育不良或缺失，部分胎兒的單純完全性胼胝體缺失；單純足內(nèi)翻、單純房間隔或室間隔缺損等等。就其病因來說，染色體病一般是有多發(fā)而嚴(yán)重的畸形，嚴(yán)重的單基因病也多表現(xiàn)為綜合征性質(zhì)，二者預(yù)后不良。隨著醫(yī)療水平的發(fā)展，對于排除了嚴(yán)重致畸致殘的遺傳因素、非致死性先天畸形例如先天性膈疝、房室間隔缺損、足內(nèi)翻、甚至脊髓脊膜膨出、法洛氏四聯(lián)癥、胎兒胸水、巨大型先天性肺囊腺瘤病變、胎兒嚴(yán)重貧血、多指并指等等，目前有了一些很有成效的宮內(nèi)或出生后的治療方法。

每一個寶寶都是媽媽們的小天使，對于需要輔助生殖的準(zhǔn)媽媽們來說，小天使是非常珍貴的。如果您在孕期發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蚧?，請盡早進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳醫(yī)生可以為您提供專業(yè)、優(yōu)質(zhì)的遺傳咨詢服務(wù)及建議，幫助您掌握全面的信息，做出最適合您的決定。
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